右心异构Right isomerism
编码LA83
关键词
索引词Right isomerism、右心异构、脾发育不良综合征、双侧右侧镜像、无脾综合征、右侧异构
同义词bilateral right-sidedness、Asplenia syndrome、Splenic agenesis syndrome
别名右心异构症、右位心脏
(LA83)右心异构的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 呼吸困难：
- 患者在进行体力活动时容易感到气短或呼吸不畅（高（70%-90%））。
- 乏力：
- 日常活动后感到疲劳无力（常见（50%-70%））。
- 紫绀：
- 皮肤和黏膜出现蓝紫色，尤其是嘴唇、指甲床等部位（较少见（10%-30%），通常出现在合并有严重的心脏血管畸形的情况下）。
其他可能症状
- 反复呼吸道感染：
- 容易感冒或肺炎（低（10%-30%））。
- 生长发育迟缓：
- 儿童患者可能出现体重增长缓慢或身高低于同龄人（低（10%-30%））。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 心脏杂音：
- 听诊时可发现心脏区域有异常杂音，如收缩期杂音（高（70%-90%））。
- 肺动脉瓣区第二心音单一或减弱：
- 肺动脉瓣听诊区第二心音减弱或呈单一音（高（70%-90%）），与合并肺动脉狭窄或闭锁相关。
- 颈静脉怒张：
- 颈部静脉充盈明显（中（30%-50%））。
非典型体征
- 肝脏肿大：
- 肝脏边缘触及（低（10%-30%））。
- 腹水：
- 腹部叩诊可听到移动性浊音（罕见（<10%））。
实验室与影像学特征
- 心电图：
- 可能显示右心室肥厚的表现（异常率：约70%-90%）。
- 胸部X线检查：
- 心影增大，肺血流减少或正常（异常率：约70%-90%）。
- 超声心动图：
- 显示心脏结构异常，如右心房、右心室及大血管的位置异常（检出率：约90%-95%）。
- 心血管造影：
- 显示详细的血管解剖结构，有助于诊断复杂的心脏畸形（异常率：约90%-95%）。
注：临床表现因个体差异而异，部分患者可能无明显症状。若合并其他心脏畸形，则症状和体征会更加显著。对于具体病例，建议结合详细的临床检查和影像学评估以确诊。