眼后段的某些先天性畸形Certain congenital malformations of posterior segment of eye

关键词

眼后段的某些先天性畸形的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 眼底检查发现异常：通过专业的眼科设备（如裂隙灯显微镜、眼底照相等）观察到视网膜、脉络膜或玻璃体的结构异常。
   • 影像学检查阳性：光学相干断层扫描（OCT）、荧光素血管造影（FA）或超声生物显微镜（UBM）显示结构性异常。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型症状：

     • 视力下降（70%-90%）
     • 视野缺损（50%-70%）
     • 夜盲症（40%-60%）
     • 色觉异常（10%-30%）

   • 非典型症状：

     • 双眼剧烈疼痛（5%-10%）
     • 闪光感（5%-10%）

   • 典型体征：

     • 视网膜血管异常（80%-90%）
     • 黄斑缺损（70%-80%）
     • 脉络膜异常（50%-70%）
     • 玻璃体异常（40%-60%）
     • 视盘异常（50%-70%）

   • 非典型体征：

     • 前房炎症（10%-20%）
     • 视神经受累（10%-20%）

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型症状（视力下降+视野缺损/夜盲症）。
     • 典型体征（视网膜血管异常+黄斑缺损/脉络膜异常）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 光学相干断层扫描（OCT）：
     • 异常意义：可以清晰显示视网膜和黄斑区的结构异常，检测黄斑水肿和视网膜厚度变化。异常率约90%-95%。
   • 荧光素血管造影（FA）：
     • 异常意义：显示视网膜血管异常，如渗漏、闭塞等。异常率约80%-90%。
   • 超声生物显微镜（UBM）：
     • 异常意义：用于评估眼内结构的详细情况，特别是玻璃体和视网膜的情况。异常率约80%-90%。

2. 基因检测：

   • 异常意义：对于怀疑遗传因素导致的眼后段先天性畸形，可以通过基因检测明确突变位点。检出率约60%-80%。

3. 电生理检查：

   • 视觉诱发电位（VEP）：
     • 异常意义：评估视网膜至大脑视觉皮层的传导功能，异常结果提示视网膜或视神经受损。异常率约70%-80%。
   • 视网膜电图（ERG）：
     • 异常意义：检测视网膜光感受器的功能，异常结果提示视网膜功能障碍。异常率约60%-70%。

4. 眼科常规检查：

   • 裂隙灯显微镜检查：
     • 异常意义：观察前房、晶状体及虹膜的状况，排除其他眼部疾病。
   • 眼底照相：
     • 异常意义：记录眼底结构异常，为后续随访提供基线资料。

三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

   • 特定基因突变：例如PAX6、MITF等基因突变，检出率约60%-80%。
   • 染色体异常：如唐氏综合症相关的21号染色体三体。

2. 血液检查：

   • 血常规：
     • 白细胞计数升高：提示可能合并感染。
   • C反应蛋白（CRP）：
     • 显著升高（>5 mg/L）：提示可能存在炎症反应。

3. 免疫学检查：

   • 自身抗体检测：
     • 抗核抗体（ANA）阳性：提示可能存在自身免疫性疾病，需进一步排查。
   • 甲状腺功能检测：
     • TSH、FT4异常：提示甲状腺功能异常，需进一步评估。

4. 代谢指标：

   • 血糖水平：
     • 高血糖：提示糖尿病，需进一步评估和管理。
   • 血脂水平：
     • 高胆固醇、高三酰甘油：提示血脂异常，需进一步评估和管理。

四、总结

• 确诊核心依赖于眼底检查和影像学检查（OCT、FA、UBM），结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学检查和电生理检查为主，基因检测有助于明确遗传因素。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因突变、血液检查和免疫学检查结果。

权威依据：《美国眼科学会（AAO）临床指南》、《中华医学会眼科学分会临床指南》。