先天性脉络膜畸形Congenital malformations of choroid
编码LA13.6
关键词
索引词Congenital malformations of choroid、先天性脉络膜畸形、先天性脉络膜异常、脉络膜异常、脉络膜畸形、先天性新月形或圆锥脉络膜、先天性脉络膜色素沉着症
同义词congenital anomaly of choroid、choroid anomaly、choroid deformity
缩写CCM
先天性脉络膜畸形的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 眼底检查：通过直接或间接检眼镜观察到明显的脉络膜缺损区，表现为无脉络膜覆盖下的白色巩膜透过菲薄的视网膜显现出来，边缘多呈规则状并伴有色素沉着。
- 荧光素血管造影（FFA）：显示脉络膜缺损区域的荧光渗漏和异常血管分布。
- 必须条件：
- 典型症状：患者出现不同程度的视力下降、视野缺损、夜盲症等。
- 体征：眼底检查发现明显的脉络膜缺损区。
- 家族史：部分病例有家族聚集倾向，提示遗传因素。
- 支持条件：
- 光学相干断层扫描（OCT）：显示视网膜各层的结构异常，尤其是黄斑区的变化。
- 超声生物显微镜（UBM）：评估虹膜、睫状体等前段结构的异常。
- 基因检测：对于疑似遗传性脉络膜畸形的患者，基因检测有助于明确诊断。
- 病史：母亲怀孕期间暴露于某些致畸物质的风险因素。
- 阈值标准：
- 符合“金标准”中任意一项即可确诊。
- 若无直接眼底检查证据，需同时满足以下两项：
- 典型症状（如视力下降、视野缺损等）。
- 体征（如视盘异常、视网膜脱离等）和/或影像学检查（如FFA、OCT）结果异常。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 眼底荧光素血管造影（FFA）：
- 异常意义：显示脉络膜缺损区域的荧光渗漏和异常血管分布，是确诊的重要依据。
- 光学相干断层扫描（OCT）：
- 异常意义：清晰显示视网膜各层的结构异常，尤其是黄斑区的变化，有助于评估病变范围和严重程度。
- 超声生物显微镜（UBM）：
- 异常意义：评估虹膜、睫状体等前段结构的异常，帮助排除其他眼部疾病。
- B超检查：
- 异常意义：在无法进行详细眼底检查的情况下，B超可以显示眼球内部结构异常，如视网膜脱离。
- 临床鉴别检查：
- 视野检查：
- 异常意义：确定视野缺损的具体范围和位置，有助于评估视觉功能损害程度。
- 电生理检查：
- 异常意义：如视网膜电图（ERG）和视觉诱发电位（VEP），可以评估视网膜和视神经的功能状态。
- 流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：明确家族中是否有类似病例，增强诊断指向性。
- 孕产史：
- 判断逻辑：了解母亲怀孕期间是否接触过致畸物质，有助于评估病因。
三、实验室检查的异常意义
- 眼底检查：
- 典型表现：眼底检查可见到明显的脉络膜缺损区，表现为无脉络膜覆盖下的白色巩膜透过菲薄的视网膜显现出来，边缘多呈规则状并伴有色素沉着。
- 异常意义：直接观察到脉络膜缺损区域，是确诊的关键依据。
- 荧光素血管造影（FFA）：
- 典型表现：显示脉络膜缺损区域的荧光渗漏和异常血管分布。
- 异常意义：明确脉络膜缺损的范围和程度，评估病变对视网膜的影响。
- 光学相干断层扫描（OCT）：
- 典型表现：显示视网膜各层的结构异常，尤其是黄斑区的变化。
- 异常意义：评估视网膜的细微结构变化，有助于制定治疗方案。
- 超声生物显微镜（UBM）：
- 典型表现：显示虹膜、睫状体等前段结构的异常。
- 异常意义：排除其他眼部疾病，辅助诊断。
- 基因检测：
- 典型表现：检测到特定基因突变（如CHD7、PAX6等）。
- 异常意义：明确遗传背景，为患者提供遗传咨询和预后指导。
- 电生理检查：
- 典型表现：视网膜电图（ERG）和视觉诱发电位（VEP）异常。
- 异常意义：评估视网膜和视神经的功能状态，辅助诊断。
- 血液检查：
- 典型表现：常规血常规检查通常无特异性改变。
- 异常意义：排除其他系统性疾病引起的视力下降。
四、总结
- 确诊核心依赖于眼底检查和荧光素血管造影（FFA）的结果，结合典型的临床症状和体征。
- 辅助检查以影像学（如FFA、OCT）和临床评估（如视野检查、电生理检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联眼底检查和影像学结果。
权威依据：《先天性脉络膜发育异常》(yeaslee.com) 和《家庭医生在线》关于先天性脉络膜缺损的相关内容。