先天性肾积水Congenital hydronephrosis

关键词

先天性肾积水的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学检查阳性：通过超声检查、静脉尿路造影（IVU）、CT扫描或MRI等影像学检查，明确显示肾盂和肾盏的扩张。其中，超声检查是最常用的筛查方法，检出率高达90%-95%。
   • 尿路梗阻证据：影像学检查或其他相关检查（如核素扫描）证实存在尿路梗阻。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 腹部包块：新生儿和婴儿中常见，可触及无痛性肿块（70%-90%）。
     • 腰腹部间歇性疼痛：钝痛或绞痛，位于腰部或侧腹部（40%-60%）。
     • 血尿：肉眼可见或显微镜下血尿（20%-30%），多见于合并结石或感染的情况下。
     • 泌尿系统感染症状：发热、寒战、尿频、尿急、尿痛等非特异性表现（10%-20%）。
   • 体征：
     • 腹部肿块：触诊时可触及增大的肾脏轮廓（80%-90%）。
     • 腰部叩击痛：肾区叩击痛阳性（50%-70%）。
     • 血压升高：测量血压发现高血压（5%-10%），特别是在双侧肾积水时。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（如腹部包块、腰腹部疼痛等）。
     • 实验室检查异常（如尿常规异常、血肌酐和尿素氮升高）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：显示肾盂和肾盏的扩张，是首选的筛查方法，检出率约90%-95%。
   • 静脉尿路造影（IVU）：
     • 异常意义：对于轻-中度肾积水的诊断具有价值，检出率约70%-80%。
   • CT扫描：
     • 异常意义：可以更详细地评估肾积水的程度及原因，检出率约95%-100%。
   • MRI：
     • 异常意义：对于某些复杂病例，如怀疑有血管压迫或其他解剖异常时，MRI能提供更多信息，检出率约95%-100%。

2. 临床鉴别检查：

   • 尿动力学检查：
     • 异常意义：用于评估尿流动力学，帮助确定梗阻的位置和程度。
   • 膀胱镜检查：
     • 异常意义：直接观察膀胱内部结构，排除膀胱输尿管反流等问题。

3. 流行病学调查：

   • 家族史追溯：
     • 判断逻辑：了解家族中是否有类似病例，有助于评估遗传因素的影响。

三、实验室检查的异常意义

1. 尿常规：

   • 红细胞增多：提示可能存在血尿，可能与结石或感染有关（阳性率：约50%-70%）。
   • 白细胞增多：提示可能存在尿路感染（阳性率：约50%-70%）。

2. 血肌酐和尿素氮：

   • 血肌酐升高：反映肾功能受损，尤其是在双侧肾积水时更为重要（异常率：约10%-20%）。
   • 尿素氮升高：同样反映肾功能受损（异常率：约10%-20%）。

3. 病原学检测：

   • 尿培养阳性：用于确定是否存在尿路感染（阳性率：约10%-20%）。

4. 其他实验室检查：

   • 电解质测定：评估电解质平衡，尤其是双侧肾积水时可能出现的电解质紊乱。
   • 肾功能指标：如血清肌酐清除率、GFR（肾小球滤过率）等，进一步评估肾功能状态。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学检查结果（如超声、CT、MRI等），结合典型的临床表现和实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学检查为主，尿动力学检查和膀胱镜检查有助于进一步明确诊断。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联尿常规、血肌酐、尿素氮等指标，评估肾功能状态和感染情况。

权威依据：《小儿外科杂志》中的研究报道及相关医学教科书。