先天性右房异常Congenital anomaly of right atrium
编码LA8F
关键词
索引词Congenital anomaly of right atrium、先天性右房异常、右心房分隔、右侧三房心、左心耳并置、先天性巨大右心房、先天性右房房壁瘤、家族性特发性右心房扩张 [possible translation]、家族性特发性右心房扩张、希阿里网
缩写CRAA、右房异常
别名右心房分隔异常、希阿里网异常
先天性右房异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 超声心动图：明确显示右心房结构异常，如房间隔缺损、希阿里网异常、右侧三房心、左心耳并置或先天性巨大右心房。
- 心脏MRI/CT：详细显示右心房及其相关结构的解剖异常，尤其是对于复杂的心脏畸形。
- 支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
- 呼吸困难（特别是在体力活动后）。
- 疲劳和乏力感。
- 心悸。
- 皮肤和黏膜紫绀（较少见，多见于重度肺动脉高压的患者）。
- 体征：
- 心脏杂音：在胸骨左缘第2肋间或左锁骨下方可听到连续性机器样杂音，伴有震颤。
- 颈静脉充盈及搏动。
- 肝脏肿大并伴有收缩期前搏动。
- 心律失常：心电图检查可能发现各种心律失常，如房性心律紊乱。
- 影像学特征：
- 胸部X线：显示心脏扩大，尤其是右心房和右心室的扩大。
- 心电图：显示心律失常，如房性早搏、房颤等。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确影像学证据，需结合以下两项以上支持条件：
- 典型临床表现（呼吸困难+疲劳+心悸）。
- 明显的体征（心脏杂音+颈静脉充盈）。
- 异常的影像学特征（胸部X线+心电图）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声心动图：
- 异常意义：明确显示右心房结构异常，如房间隔缺损、希阿里网异常、右侧三房心、左心耳并置或先天性巨大右心房。
- 判断逻辑：是诊断先天性右房异常的首选方法，可以提供详细的解剖信息。
- 心脏MRI/CT：
- 异常意义：进一步明确复杂的右心房结构异常，特别是当超声心动图无法完全评估时。
- 判断逻辑：补充超声心动图，提供更全面的解剖信息。
- 胸部X线：
- 异常意义：显示心脏扩大，尤其是右心房和右心室的扩大。
- 判断逻辑：初步筛查心脏大小和形态，但不能明确具体结构异常。
- 心电图：
- 异常意义：显示心律失常，如房性早搏、房颤等。
- 判断逻辑：辅助诊断心律失常，但不能直接诊断右心房结构异常。
- 血流动力学监测：
- 右心导管检查：
- 异常意义：评估血流动力学变化，如压力差、分流情况等。
- 判断逻辑：用于评估心脏功能和血流动力学状态，对复杂病例尤其重要。
- 基因检测：
- 异常意义：发现与遗传相关的基因突变，如家族性特发性右心房扩张症相关的基因突变。
- 判断逻辑：适用于有家族史的患者，有助于明确病因。
三、实验室检查的异常意义
- 血液检查：
- 全血细胞计数：
- 异常意义：可能出现红细胞增多（继发于慢性低氧血症）。
- 判断逻辑：辅助评估患者的全身状况，特别是长期低氧血症的影响。
- C反应蛋白（CRP）：
- 异常意义：轻度升高可能提示慢性炎症。
- 判断逻辑：非特异性指标，需结合其他检查结果综合判断。
- 生化检查：
- 肝功能：
- 异常意义：肝脏酶谱异常可能提示肝脏受累。
- 判断逻辑：辅助评估肝脏功能，特别是肝脏肿大的患者。
- 肾功能：
- 异常意义：肾功能异常可能提示心脏功能不全导致的肾脏灌注不足。
- 判断逻辑：评估心脏功能对其他器官的影响。
- 心肌标志物：
- BNP/NT-proBNP：
- 异常意义：显著升高提示心功能不全。
- 判断逻辑：辅助评估心脏功能，特别是右心衰竭的患者。
- 凝血功能：
- D-二聚体：
- 异常意义：升高可能提示血栓形成风险增加。
- 判断逻辑：评估血栓形成的风险，特别是长期卧床或心功能不全的患者。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学检查（超声心动图、心脏MRI/CT），结合典型症状及体征。
- 辅助检查以影像学（超声心动图、心脏MRI/CT、胸部X线）、心电图和血流动力学监测为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联心功能评估（BNP/NT-proBNP）和全身状况（全血细胞计数、肝功能、肾功能）。
权威依据：美国心脏病学会（ACC）指南、欧洲心脏病学会（ESC）指南。
