玻璃体的先天性畸形Congenital anomalies of the vitreous

关键词

玻璃体的先天性畸形的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 视力模糊或减退：
   • 患者可能主诉视力逐渐下降，视物不清。这是最常见的症状之一（70%-90%）。
2. 眼前黑影飘动（飞蚊症）：
   • 自觉眼前有漂浮物，如小点、线状或网状阴影，特别是在明亮背景下更为明显（30%-50%，儿童患者因表述能力限制可能比例更低）。
3. 闪光感：
   • 某些患者可能会报告在视野中出现闪烁的光点或线条（20%-40%，多与玻璃体视网膜牵拉相关）。
4. 视野缺损：
   • 部分患者可能出现视野中的暗区或盲点（20%-40%，严重病例比例更高）。

体征（客观检测结果）

1. 眼底检查异常：

   • 玻璃体混浊：玻璃体内可见不透明物质或纤维组织，影响光线透过（70%-90%）。
   • 永存原始玻璃体动脉残留（原Cloquet氏管残留）：表现为视盘至晶状体后方的条索状结构（20%-40%）。
   • Bergmeister乳头：视盘表面胶质组织残留，与玻璃体动脉退化不全相关（10%-30%）。
   • 先天性玻璃体囊肿：眼底可见透明或半透明的小囊肿，漂浮于玻璃体内（5%-15%）。

2. 裂隙灯显微镜检查：

   • 可观察到玻璃体内的囊肿、纤维条索或血管残留（60%-80%）。

3. 超声波检查：

   • 通过眼部超声可以清晰显示玻璃体内的结构异常（如囊肿、纤维增殖）和混浊情况（敏感度90%-100%）。

4. 荧光素血管造影：

   • 用于识别伴随的视网膜血管异常或原始玻璃体动脉残留的血流信号（20%-40%）。

实验室与影像学特征

1. 超声波检查：
   • 可明确玻璃体混浊、囊肿或增殖组织的形态特征（90%-100%）。
2. 光学相干断层扫描（OCT）：
   • 对前部玻璃体及玻璃体-视网膜界面的结构异常有较高分辨率（如Bergmeister乳头、视网膜牵拉）（60%-80%）。
3. 荧光素血管造影：
   • 辅助评估视网膜血管发育状态及异常吻合（20%-40%）。
4. 遗传学检测：
   • 仅适用于特定综合征型病例（如Norrie病、FEVR等），需结合临床指征选择（5%-15%）。

总结

玻璃体的先天性畸形是一组由胚胎发育过程中玻璃体形成阶段受到干扰所导致的疾病。主要临床表现包括视力模糊、飞蚊症、闪光感和视野缺损。客观检查可见玻璃体混浊、永存原始玻璃体动脉残留、Bergmeister乳头及先天性玻璃体囊肿等特征。超声和OCT是核心影像诊断手段，荧光素血管造影可辅助评估血管异常。遗传学检测仅在部分综合征型病例中适用。

以上信息基于现有公开资料整理而成，并参考了相关专业书籍和期刊文章。具体的症状和体征出现几率为大致估计值，实际病例中可能有所不同。