先天性无膀胱或尿道Congenital absence of bladder or urethra

关键词

先天性无膀胱或尿道 (LB31.C) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学检查：超声、CT 或 MRI 显示膀胱缺失。
   • 临床表现：出生后即无尿液排出，腹部显著膨隆，触诊可触及充满尿液的区域。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 家族史：有类似病例或其他泌尿系统发育异常的家族史。
   • 伴随畸形：伴有脐尿管未闭、膀胱直肠瘘、阴道瘘以及双侧肾盂输尿管连接部梗阻等其他解剖结构异常。
   • 实验室检查：尿常规显示白细胞增多，提示泌尿系感染；血液检查显示电解质异常，如高钾血症、低钠血症等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 临床表现：无尿排出和腹部膨隆。
     • 支持条件中的至少一项：家族史、伴随畸形或实验室检查异常。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：显示膀胱缺失，双侧肾盂扩张及肾实质损害。
     • 判断逻辑：超声是初步筛查的首选方法，可以快速确定膀胱是否存在及肾脏情况。
   • X线检查：
     • 骨盆平片：
     • 异常意义：显示膀胱区域无充盈缺损。
     • 判断逻辑：X线检查可以进一步确认膀胱缺失的情况。
   • CT/MRI检查：
     • 详细解剖结构：
     • 异常意义：更详细地显示泌尿系统的解剖结构异常。
     • 判断逻辑：CT 或 MRI 可以提供更详细的解剖信息，有助于评估其他伴随畸形。

2. 临床鉴别检查：

   • 排尿功能评估：
     • 异常意义：通过尿流动力学检查排除其他排尿障碍。
     • 判断逻辑：评估排尿功能，排除其他可能的原因。
   • 基因检测：
     • 异常意义：发现相关基因突变，有助于遗传咨询和家族风险评估。
     • 判断逻辑：对于有家族史的患者，基因检测有助于明确病因。

3. 实验室检查：

   • 尿常规：
     • 异常意义：白细胞增多，提示泌尿系感染。
     • 判断逻辑：尿常规检查可以初步判断是否有泌尿系感染。
   • 血液检查：
     • 电解质异常：
     • 异常意义：血清电解质水平异常，如高钾血症、低钠血症等。
     • 判断逻辑：血液检查可以评估电解质平衡，指导治疗。

三、实验室检查的异常意义

1. 影像学检查：

   • 超声检查阳性：直接确诊膀胱缺失。
   • CT/MRI 检查阳性：进一步确认膀胱缺失及详细解剖结构异常。

2. 炎症标志物：

   • 尿常规：
     • 白细胞增多：提示泌尿系感染。
     • 红细胞增多：提示出血或炎症。
   • C反应蛋白（CRP）升高：提示全身炎症反应。

3. 电解质检查：

   • 血清电解质异常：
     • 高钾血症：提示肾功能受损。
     • 低钠血症：提示液体潴留或肾功能受损。

4. 基因检测：

   • 特定基因突变：提示遗传背景，有助于遗传咨询和家族风险评估。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学证据（超声、CT 或 MRI），结合典型症状及支持条件。
• 辅助检查以影像学（超声、CT/MRI）和实验室检查（尿常规、血液检查）为主，避免依赖单一指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和临床表现。

权威依据：《中华小儿外科杂志》、《Pediatric Urology》等相关专业期刊发表的文章以及权威医疗机构提供的在线健康教育资源。