正常情况下，红细胞每天会有1%的衰老细胞被身体里的网状内皮系统清除。如果红细胞被破坏的速度超过了骨髓造血的补偿能力，就可能引发溶血性贫血——这就像汽车轮胎持续漏气，补胎速度赶不上漏气速度，车就没法正常跑了。
先天缺陷：红细胞自带“结构漏洞”
红细胞的遗传缺陷主要有三类：
- 膜结构异常：遗传性球形红细胞增多症患者的红细胞膜就像质量不好的气球，很容易在脾脏里被机械性挤破；阵发性睡眠性血红蛋白尿患者的红细胞膜缺少调控补体的能力，容易被补体系统攻击破坏。
- 酶系缺失：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷会让红细胞抗氧化能力变弱，碰到蚕豆这类有氧化应激的物质就可能引发急性溶血；丙酮酸激酶缺陷会影响红细胞的能量供应，导致细胞功能衰竭。
- 血红蛋白变异：镰状细胞贫血患者的血红蛋白异常，在氧气少的环境下会聚集在一起，让红细胞变成镰刀形状，既容易堵血管，也容易被破坏。
后天诱因：环境因素的七重打击
外部因素会通过不同方式损伤红细胞：
- 免疫介导损伤：自身免疫性溶血性贫血是自身抗体把红细胞标记成“敌人”，然后被身体清除；新生儿溶血病是因为母婴血型不合引发的免疫反应。
- 机械性破坏：人工心脏瓣膜的剪切力、弥散性血管内凝血（DIC）形成的微小血栓网，都能直接把红细胞物理破坏。
- 化学物质作用：蛇毒里的磷脂酶能破坏红细胞膜，苯类有机溶剂会损伤红细胞膜的脂质结构。
- 感染因素：疟原虫在红细胞里繁殖会把细胞撑破，支原体感染会改变红细胞表面的抗原，让身体误认并攻击它。
- 物理损伤：大面积烧伤会让红细胞被热损伤，剧烈运动也可能因为机械摩擦破坏红细胞。
- 代谢异常：严重肝病时，胆汁酸盐堆积会破坏红细胞膜的稳定性。
- 营养缺乏：缺乏维生素E会增加红细胞被氧化损伤的风险。
诊断评估的三重维度
溶血性贫血的诊断要综合三个方面：
- 溶血证据：血清里的游离血红蛋白、间接胆红素、乳酸脱氢酶水平异常升高，说明有红细胞在被破坏。
- 代偿反应：网织红细胞计数超过2%，说明骨髓在努力加班造血来补偿。
- 病因鉴别：Coombs试验能查是不是免疫性溶血，渗透脆性试验能看红细胞膜有没有缺陷，基因检测可以找出遗传性的原因。
防治策略的多维干预
预防和治疗要综合做：
- 遗传筛查：对G6PD缺陷、地中海贫血这些高风险人群，婚前或孕前要做基因检测。
- 环境控制：有特定基因缺陷的人要避开已知诱因，比如G6PD缺陷者不能吃蚕豆。
- 免疫调节：免疫抑制剂需要在医生指导下规范使用。
- 支持治疗：输血要严格配型，补充叶酸能帮着生成红细胞。
现在医学用分子诊断技术能查出80多种溶血性贫血的原因。研究发现，基因编辑技术在治疗镰状细胞贫血上有潜力。临床经验也表明，早诊断早治疗、精准分类型能明显改善预后，具体怎么治得让专科医生定。
