骨髓穿刺（简称骨穿）是诊断血液系统疾病的核心手段，尤其在白血病的识别中发挥着关键作用。很多人拿到骨穿报告后，会因“原始细胞比例升高”“免疫表型异常”等专业术语感到困惑，甚至直接与白血病划等号。但实际上，骨穿结果判断白血病并非只看某一项指标，而是需要从细胞形态、免疫表型、基因和染色体四个维度进行层层验证，每个维度都有特定判断逻辑，且需相互印证才能接近真相。
细胞形态：白血病细胞的“外貌识别信号”
细胞形态是骨穿结果分析的第一步，医生通过显微镜观察骨髓涂片中细胞的大小、形状、细胞核与细胞质的特征，识别是否存在异常造血细胞。其中，原始和幼稚细胞的数量是最关键指标——正常情况下，原始细胞（骨髓中最早期的造血细胞）占骨髓有核细胞（骨髓中所有带细胞核的细胞，包括造血干细胞、幼稚细胞和成熟细胞）的比例通常低于5%，如果这一比例超过20%，就高度提示白血病的可能。 不同类型的白血病细胞形态有明显差异：急性淋巴细胞白血病的原始淋巴细胞大小相对一致，细胞核仁明显且数量较少，细胞质通常比较稀薄；急性髓系白血病的原始粒细胞形态更多样，部分细胞内还能看到Auer小体（一种杆状或针状的异常结构，是髓系白血病的特征性标志之一）；慢性粒细胞白血病的骨髓涂片中则会出现大量成熟的粒细胞，同时伴有少量原始细胞。需要注意的是，原始细胞比例升高并非白血病的“专属标志”，严重感染、骨髓增生异常综合征等良性疾病也可能导致原始细胞暂时增多，但这些疾病的原始细胞形态通常更不规则，且比例不会持续升高，需医生结合临床症状进一步区分。
免疫表型：白血病细胞的“身份标签”
如果说细胞形态是“看外貌”，那么免疫表型就是“查身份”。这项检查通过流式细胞术完成：医生会将骨髓中的细胞标记上带有荧光的特异性抗体，这些抗体能与细胞表面的抗原（细胞表面的“识别蛋白”）结合，再通过专业仪器检测荧光信号的强弱，确定细胞表面表达哪些抗原，从而判断细胞的来源和类型。 白血病细胞的抗原表达往往存在异常，要么表达不该有的抗原，要么正常抗原的表达量异常或缺失。比如急性B淋巴细胞白血病的细胞通常会表达CD19、CD20、CD22等B淋巴细胞特有的抗原；急性T淋巴细胞白血病则会表达CD3、CD4、CD8等T淋巴细胞相关抗原；而急性髓系白血病的细胞多表达CD13、CD33等髓系抗原。免疫表型检查的核心价值在于精准区分白血病类型——有些白血病细胞形态相似，仅凭显微镜观察难以分辨是髓系还是淋系，但通过抗原检测就能明确，这对后续治疗方案的选择至关重要，比如淋系白血病和髓系白血病的化疗方案存在本质区别。
基因和染色体：白血病细胞的“内在致病密码”
很多白血病的发生与细胞内的基因或染色体异常有关，这些异常就像是白血病细胞的“内在致病密码”，不仅能帮助医生更精准地诊断分型，还能预测治疗效果和预后。基因检测主要看是否存在特定的基因突变，而染色体检测则看染色体的数量、结构是否有异常，比如易位（两条染色体交换片段）、缺失（染色体片段丢失）、重复（染色体片段重复）等。 常见的例子包括：慢性粒细胞白血病患者几乎都存在费城染色体，也就是t(9;22)染色体易位——9号染色体上的ABL基因与22号染色体上的BCR基因融合，形成BCR-ABL融合基因，这种基因会持续激活细胞增殖信号，导致粒细胞异常增多；急性早幼粒细胞白血病则常出现t(15;17)染色体易位，形成PML-RARα融合基因，这类患者通过靶向药物治疗，完全缓解率可达90%以上；还有部分急性髓系白血病患者会出现FLT3基因突变，这类患者的预后通常较差，需要更强化的治疗方案。需要强调的是，不同的基因或染色体异常对应不同的白血病亚型，治疗策略和预后差异很大，因此这项检查是白血病精准诊断中不可或缺的一环。
关键原则：单一结果不能确诊，需专业医生综合判断
了解了四个维度的具体判断逻辑后，还需要记住一个核心原则——单一结果不能确诊白血病。比如有些患者原始细胞比例超过20%，但免疫表型和基因染色体都正常，可能是样本采集或处理过程中的误差，或暂时的骨髓反应性增生，需要复查骨穿或结合血常规、临床症状等其他检查才能排除；还有些患者基因检测发现BCR-ABL融合基因，但细胞形态和免疫表型都没有明显异常，可能是慢性粒细胞白血病的早期阶段，需要密切随访观察，暂不需要立即治疗。 此外，骨穿结果异常并不等于一定是白血病，很多良性血液疾病也会导致骨穿指标异常：比如缺铁性贫血患者的骨髓会出现红系细胞（负责生成红细胞的细胞）增生；血小板减少性紫癜患者的骨髓巨核细胞（负责生成血小板的细胞）会增多；再生障碍性贫血患者的骨髓则会出现造血细胞减少、脂肪细胞增多。因此，如果骨穿结果有异常，最正确的做法是及时将报告交给血液科医生，由医生结合临床症状、血常规等其他检查结果进行全面分析，必要时进一步做骨髓活检或重复骨穿，不要自行解读报告或轻信非专业人士的判断，以免造成不必要的焦虑。
常见误区与疑问解答
误区1：骨穿结果异常=白血病
很多人认为骨穿结果异常就一定是白血病，其实这是典型的认知误区。骨穿检查的是骨髓的造血功能，任何影响造血的疾病都会导致骨穿指标异常，比如缺铁性贫血、血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血等，这些都是良性疾病，通过规范治疗可以治愈或控制，与白血病有本质区别。
疑问1：骨穿检查疼吗？对身体有伤害吗？
骨穿是一项微创检查，医生会在穿刺部位（通常是髂后上棘，也就是臀部上方的骨头，部分情况会选择胸骨或髂前上棘）进行局部麻醉，整个过程大约10到20分钟。患者在操作过程中可能会感到轻微的酸胀感，但不会有剧烈疼痛；术后按压穿刺部位10到15分钟即可止血，不会对骨髓造血功能造成影响，也不会留下后遗症。需要注意的是，骨穿后24小时内不要洗澡，保持穿刺部位清洁干燥，避免感染。
疑问2：儿童可以做骨穿吗？会不会影响生长发育？
儿童是白血病的高发人群，骨穿是儿童白血病诊断的必要检查。儿童的骨穿操作会更轻柔，选择的穿刺部位通常是髂前上棘（腹部下方的骨头），局部麻醉后不会对孩子的生长发育造成影响。家长无需过度担心，配合医生完成检查才能尽快明确诊断，及时开始治疗。
特殊人群注意事项
骨穿检查并非人人适宜，特殊人群需要在医生指导下进行：凝血功能障碍患者（如血友病），穿刺后可能会出现出血不止的情况，需提前告知医生，评估风险后可能需要输注凝血因子等预处理，再决定是否进行；孕妇做骨穿需要权衡利弊，医生会选择对胎儿影响最小的穿刺部位和操作方式；老年患者如果合并严重的心肺疾病，也需要医生评估身体状况后再进行检查。此外，骨穿后如果出现穿刺部位红肿、疼痛、发热或出血不止等症状，要及时就医。
