地中海贫血是我国南方地区高发的遗传性溶血性贫血，根据我国卫健委发布的相关防治指南，广东、广西、海南等省份的地贫基因携带率高达10%-20%。该病由于珠蛋白肽链合成障碍导致红细胞无法正常携带氧气，部分轻型携带者可能终身无明显症状，仅在体检时发现异常，而重型患者可能在婴幼儿时期出现严重贫血、肝脾肿大等症状，甚至危及生命。因此，及时准确的诊断对地中海贫血的管理至关重要，临床主要通过血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检查这三项指标综合判断，避免漏诊或误诊。
血常规：地贫筛查的“第一道关卡”
血常规是最基础的血液检查项目，其中平均红细胞体积（MCV，反映红细胞大小的指标）和平均红细胞血红蛋白量（MCH，反映每个红细胞内血红蛋白含量的指标）是提示地中海贫血的关键线索。地中海贫血患者由于珠蛋白肽链合成障碍，红细胞无法合成足够的血红蛋白，导致红细胞体积变小、血红蛋白含量降低，因此MCV和MCH通常会低于正常参考值。不过需要注意的是，缺铁性贫血、慢性疾病贫血等也可能导致MCV和MCH降低，这种混淆在临床中非常常见——很多人在体检发现这两个指标异常时，会想当然地认为是缺铁，自行购买补铁剂服用，这其实是一个危险的误区。如果是地中海贫血患者，盲目补铁不仅无法改善贫血，还可能导致铁过载，多余的铁会沉积在肝脏、心脏等器官，引发器官损伤。因此，一旦血常规提示MCV和MCH降低，应及时咨询医生，进行下一步检查，而不是自行判断和用药。特殊人群如孕妇、儿童，在进行血常规检查时，若发现指标异常，更需谨慎，需在医生指导下进行后续排查。
血红蛋白电泳：区分α和β地贫的“关键依据”
血红蛋白电泳是通过电泳技术分离血液中不同类型的血红蛋白，分析其比例，从而判断地中海贫血的类型。正常成人的血红蛋白主要由血红蛋白A（HbA，约占95%）、血红蛋白A2（HbA2，约占2%-3.5%）和胎儿血红蛋白（HbF，约占0.5%以下）组成。地中海贫血主要分为α和β两种类型，其血红蛋白电泳结果有明显差异：α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺陷导致α链合成减少，因此血红蛋白A2的比例可能正常或略有降低，比如静止型α地贫携带者（仅一个α基因缺失），血红蛋白电泳结果可能完全正常，只有结合基因检查才能明确；而β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷导致β链合成减少，机体为了代偿，会增加δ链的合成，从而使血红蛋白A2的比例升高（通常超过3.5%）。不过，轻型α地贫的电泳结果可能与正常人类似，需要结合其他检查综合判断。比如备孕夫妻在进行地贫筛查时，若一方的血红蛋白电泳提示HbA2升高，提示可能为β地贫携带者，需要进一步做基因检查明确，以评估胎儿的遗传风险。这里需要提醒的是，血红蛋白电泳结果需要由医生解读，不可自行根据数值判断，避免错误认知。
地贫基因检查：确诊地贫的“金标准”
当血常规和血红蛋白电泳结果无法明确诊断地中海贫血时，地贫基因检查就是确诊的“金标准”。地中海贫血是单基因遗传病，其根本病因是珠蛋白基因的突变或缺失，因此通过基因检测技术（如聚合酶链反应、基因测序等，这些技术在临床中已应用成熟，准确率较高）可以直接检测α或β珠蛋白基因的异常，明确突变类型和携带情况。比如轻型α地贫携带者可能只有一个α基因缺失，血常规和电泳结果可能接近正常，此时只有通过基因检查才能发现；而对于重型地贫患者，基因检查可以明确突变位点，为治疗方案的制定提供依据。很多人会问：“既然基因检查最准确，为什么不直接做基因检查？”其实，血常规和血红蛋白电泳是更经济、便捷的筛查手段，可以先通过这两项检查筛选出高风险人群，再对高风险人群进行基因检查，这样既能提高诊断效率，也能降低检查成本。但对于有地贫家族史、配偶为地贫携带者的人群，即使血常规和电泳结果正常，也建议进行基因检查，明确自身携带情况，避免遗传给下一代。需要注意的是，基因检查属于专业医学检测，不能替代药品或其他治疗手段，具体是否需要进行需咨询医生。
综合判断：避免漏诊与误诊的“重要原则”
地中海贫血的诊断不能仅依靠某一项检查指标，需要结合三项检查的结果综合分析。比如，若血常规提示MCV/MCH降低，血红蛋白电泳提示HbA2升高，基本可以诊断为β地贫携带者；若血常规异常，但血红蛋白电泳正常，可能需要进一步做基因检查排除α地贫；若基因检查发现珠蛋白基因缺失或突变，则可以确诊。需要注意的是，部分轻型地贫携带者可能终身无明显症状，不需要特殊治疗，但需要定期随访血常规，监测贫血情况；而重型地贫患者则需要长期输血、祛铁治疗，甚至进行造血干细胞移植。如果检查结果异常，建议及时到正规医疗机构的血液病科咨询医生，医生会根据具体情况制定个性化的管理方案。特殊人群如孕妇，若确诊为地贫携带者，需要立即安排配偶进行同样的三项检查；若配偶也为同类型地贫携带者，胎儿有25%的概率患重型地贫，此时需在医生指导下进行绒毛穿刺或羊水穿刺等产前诊断，评估胎儿风险，避免重型地贫患儿出生。
地中海贫血作为遗传性疾病，早期诊断和干预至关重要。无论是常规体检发现异常，还是有家族遗传史，都应重视专业检查，避免因忽视或误判导致不良后果。通过科学的诊断和管理，轻型携带者可以正常生活，只需定期随访血常规即可；重型患者也能通过规范治疗提高生活质量，比如长期规律输血联合祛铁治疗，或在合适的时机进行造血干细胞移植，这些方法已被临床证实能有效延长患者生存期。
