8岁男孩患罕见遗传病 什么是骨髓增生异常综合征

你知道什么是骨髓增生异常综合征吗？据悉这是一种罕见的传染病，在英国也仅仅只有4例病例。下面就带着大家一起去了解了解。

英国8岁男孩患骨髓增生异常综合征

在一次常规检查中，医生发现Oliver的血细胞数量极低，以为他得了白血病，没想到情况竟然比他们想象的还要糟糕。自从去年夏天Oliver被诊断出患有这种罕见疾病之后，他们一家就一直奔走于各家医院，进行血液检查和治疗。

Oliver的妈妈Nicola说，起初这个消息给了他们很大的打击，他们只能试着迎接这个挑战，其中最难的是，没有人知道未来会怎么样。这件事也改变了Nicola看待生活的方式，她开始珍惜与家人在一起的时间。

Oliver也表现得非常勇敢，爸爸Mike说，在被轮椅推向手术室的过程中，他还在与护士和工作人员开玩笑。

为了给Oliver做骨髓移植手术，他的家人正在筹集善款，总共需要约100万元人民币。Mike表示，他们得到了很多人的帮助，不过除了捐钱，其实还有很多方式，献血或者捐献骨髓都能挽救Oliver的生命。

什么是骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。MDS治疗主要解决两大问题：骨髓衰竭及并发症、AML转化。就患者群体而言，MDS患者自然病程和预后的差异性很大，治疗宜个体化。

骨髓增生异常综合征的治疗

1、输血

除MDS自身疾病原因导致贫血以外，其他多种因素可加重贫血，如营养不良、出血、溶血和感染等。在改善贫血中，这些因素均应得到处理。

2、去铁治疗

接受输血治疗，特别是红细胞输注依赖的MDS患者的铁超负荷若未采取治疗或治疗不当，可导致总生存期缩短。可以降低SF水平、肝脏和心脏中铁含量，治疗有效与药物使用时间、剂量、患者耐受性及同时的输血量有关。SF降至500 μg/L以下且患者不再需要输血时可终止去铁治疗，若去铁治疗不再是患者的最大收益点时也可终止去铁治疗。常用药物有：去铁胺、去铁酮、地拉罗司。

3、促中性粒细胞治疗

中性粒细胞缺乏患者，可给予G-CSF/GM-CSF，以使中性粒细胞》1×10^9/L。不推荐MDS常规使用抗生素预防感染治疗。

4、促红系生成治疗

Epo是低危MDS、输血依赖者主要的初始治疗，加用G-CSF可以增加红系反应，持续6周。对无反应者，可加量Epo应用，继续治疗6周。对治疗有反应者，一旦取得最大疗效，逐渐减量G-CSF、Epo的应用，直至用最小的剂量维持原疗效。

5、来那度胺治疗

来那度胺对染色体5q-异常者效果很好，但是标准剂量（来那度胺10mg/d，共21天）骨髓抑制比例高；对于复杂染色体异常和伴p53基因突变者，使用来那度胺会导致疾病进展，促进转白。建议5q-患者先使用Epo，无效后换用来那度胺。在使用来那度胺前和过程中检测染色体和p53的突变情况。

6、细胞毒性化疗

预激方案在小剂量Ara-c（10mg/m2，q12hs×14d）基础上加用G-CSF，并联合阿克拉霉素（ACR）或高三尖杉酯碱（HHT）或去甲氧柔红霉素（Ida）。国内多使用预激方案，由于MDS多见于老年人群，机体状况较差或常伴有诸如慢性肺病、心血管病及糖尿病等不适于强化疗的因素，因此小剂量化疗为这些患者延长生存期，改善生活质量提供了一种治疗选择。治疗MDS的CR率40%-60%左右，有效率60%-70%。年龄对于疗效无显著影响，但年龄≥60岁的患者对化疗耐受较差。