中国首部二代基因测序技术临床应用共识出台

近日，中国临床肿瘤学会（CSCO）和中国肿瘤驱动基因分析联盟（CAGC）在京发布《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》。《共识》旨在为二代测序（NGS）技术应用于临床肿瘤驱动基因分析，提供相关指导性建议并规范临床实践。CSCO理事长、广东省肺癌研究所吴一龙教授在发布会现场表示，发布《共识》只是第一步，目前最关键的问题是规范测序公司的标准和操作方法，技术规范才能保证后续精准发现和精准治疗。

NGS是一种高通量的大规模平行测序技术，可以同步获得肿瘤患者个体特定样本中数以十亿计的DNA碱基序列信息，是发现已知和未知疾病相关基因变异的高效手段。虽然在单基因遗传病、产前诊断方面已有广泛应用，但NGS用于肿瘤基因检测尚缺乏统一规范和共识。我国肿瘤患者数目庞大，基因诊断和检测需求巨大，而实际应用中，因为准入门槛低、缺乏业界公认的指导规范，可能存在检测质量低下、结果准确性差、解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果等现象。

广东省医学科学院张绪超教授介绍，“《共识》提出的主要目的是保证临床实践中得到的二代测序检测数据准确可靠，对临床决策有所帮助，最终可以使患者获益。‘精准诊断’先行，才有治疗的‘精准方案’及对患者疾病全程的‘精准管理’。疾病防治过程中，精准诊断是三个精准的首要环节，是起到‘先进雷达搜索攻击目标靶点’式的关键作用。”

《共识》同时配发《NGS 检测报告格式化模板》用以指导检测结果的临床报告，目的是确保检测方以标准化、全面充分但又简明易懂的方式为临床医生提供信息，协助其用于患者的靶向治疗方案的决策。张绪超教授解释：“NGS 临床报告非常关键，对临床治疗决策起到引导作用，因此需要基于实验室癌症遗传学、分子生物学、生物信息学家以及病理学多学科专家对于检验结果的共同清晰的认识和解读。”