美国4岁男童患罕见先天性皮肤病 世界仅有70例

医药资讯 / 医药资讯 / 罕见病责任编辑:家医大健康2015-04-30 09:58:37 - 阅读时长3分钟 - 1064字
美国拉斯维加斯4岁儿童RJ Jackson患有Netherton综合征,一种罕见先天性皮肤病,皮肤呈红斑状似烫伤,引发虐待举报。其母瓦莱丽在超市为子涂抹保湿霜时遭警方围捕,后经核实道歉。该病全球仅70例,属常染色体隐性遗传,症状包括皮肤干燥、瘙痒、易感染,需每日多次涂抹凡士林护理。患者出生即显症,皮损呈环状红斑伴双边鳞屑,青春期症状减轻但难自愈。父母需持续护理,生活受严重影响。
鱼鳞病Netherton综合征罕见病

据英媒报道,美国拉斯维加斯一位名叫瓦莱丽 杰克逊(Valerie Jackson)的妇女被举报虐待自己的儿子,而事实是其子患有一种罕见的先天性皮肤病,看上去像被烫伤一样。 瓦莱丽的儿子杰克逊(RJ Jackson)今年4岁,患有Netherton综合征,周身皮肤发红。很多不明真相的人怀疑瓦莱丽虐待孩子,于是向警方举报。瓦莱丽和丈夫正在超市给儿子涂保湿霜时,被5名警察围住,警方在问明事实后向瓦莱丽夫妇道歉。

瓦莱丽表示,她愿意向人们解释儿子的病症,但大多数人在不了解事实的情况下就妄下结论。她和儿子被排斥,不允许进入室内游乐场所,还遭到路人嘲笑。瓦莱丽说,“我不在意杰克逊的皮肤有多红,我看到的就是一个漂亮的宝宝,他笑起来特别可爱。”

杰克逊出生时,瓦莱丽就注意到孩子胸前有一片红疹,但医生无法确诊,直到瓦莱丽在网上查到一个叫做“Netherton综合征研究小组”的团队才确认儿子的病。瓦莱丽和丈夫每天给孩子涂凡士林以缓解皮肤干燥、瘙痒和疼痛。在杰克逊小的时候,夫妇俩每隔3小时就要给孩子涂一次凡士林,晚上也不例外,过去几年间他们没有睡过一个安稳觉。每次给孩子洗澡时,瓦莱丽都要很费力才能洗掉所有死皮。

据了解,Netherton综合征是一种极端的鱼鳞病,世界仅有70例。患者出生时该病症就会显露,患病婴儿体重增长缓慢,皮肤容易散失热量、水分和蛋白质,并且容易感染。目前该病尚无有效治疗方案。

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Netherton综合征(ichthyosis linearis circumflexa)亦称回旋形线状鱼鳞病,是一种常染色体隐性遗传病。发病机制还不很清楚。在出生时或生后不久即出现。皮损为泛发性游走性环状或多环状红斑及鳞屑,周边有明显的“双边”鳞屑,具有特异性。其泛发性红斑及干燥纤细的鳞屑,犹如银屑病。组织病理示非特异性改变。早期应与鱼鳞病样红皮病相鉴别。多环状皮损及毛发异常可资鉴别。可外用0.1%维A酸霜。应用皮质类固醇激素可减轻症状。Netherton综合征的皮损在青春期可减轻,但很少自动消失。

Netherton综合征在出生时或生后不久即出现。皮损为泛发性游走性环状或多环状红斑及鳞屑,周边有明显的“双边”鳞屑,具有特异性。其泛发性红斑及干燥纤细的鳞屑,犹如银屑病。躯干和四肢近端的皮疹呈多形匐形性损害,原有老皮损消退后,在其他部位又可发生新的环状损害,不留萎缩、瘢痕或色素沉着。皮损在青春期可减轻,但很少自动消失。可有毛发异常,毛发短、脆、无光泽,眉毛、睫毛稀疏或缺乏。牙齿、甲可正常。


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