协调缺乏Lack of coordination

关键词

协调缺乏 (MB45) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现与体征：
     • 患者存在显著的动作笨拙和不协调，表现为穿衣扣扣子、写字、使用餐具等日常活动中的困难。
     • 有明确的精细动作受影响，如拼图、绘画等任务效率低且错误率高。
     • 姿势控制不佳，如坐立不安、常需用手支撑以维持坐姿，走路时摇晃不定。
     • 言语发音不清，尽管语言理解无障碍，但表达时常伴有口齿不清、语速缓慢等问题。
   • 神经系统检查：
     • 神经系统体检发现步态异常、辨距不良、意向性震颤、肌张力异常等典型体征。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 影像学检查：
     • MRI/CT扫描显示小脑、脑干或其他相关结构的病变。
     • 功能性影像学检查（如fMRI、PET）评估大脑功能区的激活情况。
   • 电生理检查：
     • 脑电图（EEG）排除癫痫等其他可能引起类似症状的情况。
     • 诱发电位评估感觉传导路径的功能。
   • 基因检测：
     • 对于遗传性共济失调等疾病，通过基因检测确定具体的遗传突变。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确的临床表现与体征，需结合至少两项“支持条件”进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI/CT扫描：
     • 异常意义：发现小脑、脑干或其他相关结构的病变，有助于明确病因。
   • 功能性影像学检查（如fMRI、PET）：
     • 异常意义：评估大脑功能区的激活情况，帮助识别特定的功能障碍区域。

2. 电生理检查：

   • 脑电图（EEG）：
     • 异常意义：排除癫痫等其他可能引起类似症状的情况。
   • 诱发电位：
     • 异常意义：评估感觉传导路径的功能，帮助鉴别神经系统的具体损伤部位。

3. 基因检测：

   • 异常意义：对于遗传性共济失调等疾病，通过基因检测确定具体的遗传突变，有助于明确诊断和家族成员的风险评估。

4. 神经系统检查：

   • 神经系统体检：
     • 异常意义：发现步态异常、辨距不良、意向性震颤、肌张力异常等典型体征，有助于临床诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 影像学检查：

   • MRI/CT扫描阳性：发现小脑、脑干或其他相关结构的病变，直接支持协调缺乏的诊断。
   • 功能性影像学检查阳性：评估大脑功能区的激活情况，有助于识别特定的功能障碍区域。

2. 电生理检查：

   • 脑电图（EEG）异常：排除癫痫等其他可能引起类似症状的情况，提高诊断的准确性。
   • 诱发电位异常：评估感觉传导路径的功能，帮助鉴别神经系统的具体损伤部位。

3. 基因检测：

   • 基因突变阳性：对于遗传性共济失调等疾病，通过基因检测确定具体的遗传突变，直接支持诊断。

4. 神经系统检查：

   • 步态异常、辨距不良、意向性震颤、肌张力异常：这些典型的神经系统体征有助于确诊协调缺乏。

四、总结

• 确诊核心依赖于详细的临床表现与体征，结合神经系统体检结果。
• 辅助检查以影像学检查（MRI/CT、fMRI、PET）和电生理检查（EEG、诱发电位）为主，帮助明确病因和病变部位。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和电生理检查结果，以及基因检测结果。

权威依据：ICD-11分类、《精神医学科发育性运动协调障碍诊疗规范2022版》、《康复医学协调运动障碍》、《2022医学课件协调障碍的评定》等。