胶原疾病所致的紫癜或瘀血Purpura or bruising due to disorders of coagulation

关键词

胶原疾病所致的紫癜或瘀血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病原学检测阳性：
     • 皮肤活检显示血管周围炎症细胞浸润，血管壁增厚。
     • 血液检查中抗核抗体（如ANA、抗ds-DNA抗体）阳性。
     • 凝血功能异常：PT、APTT延长，纤维蛋白原降低。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 四肢远端及躯干下部出现散在分布的出血点、紫癜和瘀斑，大小不一但多数直径小于5mm，按压褪色较慢或完全不褪色。
     • 伴随乏力、关节疼痛等症状。
   • 已知胶原疾病背景：
     • 患者有系统性红斑狼疮、硬皮病等自身免疫性疾病的历史或相关症状。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意两项即可确诊。
   • 若无明确病原学证据，需同时满足以下三项：
     • 典型临床表现（皮肤出血点、紫癜和瘀斑）。
     • 已知胶原疾病背景。
     • 实验室检查中凝血功能异常和/或抗核抗体阳性。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT：
     • 异常意义：评估深部器官出血情况，如腹腔内出血。
   • 关节超声/CT/MRI：
     • 异常意义：显示关节积液、软组织水肿，有助于排除其他关节病变。

2. 临床鉴别检查：

   • 毛细血管脆性试验：
     • 判断逻辑：阳性结果提示血管壁脆弱性增加，支持诊断。
   • 关节症状评估：
     • 异常意义：受累关节红肿、触痛，活动受限，提示胶原疾病背景下的关节炎。

3. 流行病学调查：

   • 既往病史追溯：
     • 判断逻辑：明确患者是否有系统性红斑狼疮、硬皮病等胶原疾病的病史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 血小板计数：
     • 正常或减少：部分患者可能出现血小板减少（约30%-50%），提示血小板功能障碍或数量不足。
   • 凝血功能：
     • PT、APTT延长：提示外源性和内源性凝血途径受损。
     • 纤维蛋白原降低：反映凝血因子合成或功能异常。
   • 抗核抗体：
     • ANA、抗ds-DNA抗体阳性：提示自身免疫性疾病背景，支持胶原疾病所致的紫癜或瘀血。

2. 尿液检查：

   • 镜下血尿：
     • 红细胞增多：提示肾脏微血管损伤，可能并发肾小球肾炎。
   • 蛋白尿：
     • 少量蛋白尿：反映肾脏滤过功能受损。

3. 活组织检查：

   • 皮肤活检：
     • 血管周围炎症细胞浸润，血管壁增厚：直接证实血管炎性病变。
   • 骨髓穿刺：
     • 排除其他血液系统疾病：如再生障碍性贫血、白血病等。

4. 其他实验室指标：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 升高：提示炎症活动，非特异性指标，需结合其他检查。
   • 血沉（ESR）：
     • 升高：同样提示炎症活动，非特异性指标。

四、总结

• 确诊核心依赖于病原学证据（皮肤活检、抗核抗体检测、凝血功能异常），结合典型症状及已知胶原疾病背景。
• 辅助检查以影像学（评估深部器官出血）和临床评估（关节病变、毛细血管脆性试验）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如抗核抗体、凝血功能异常）。

权威依据：《中华风湿病学杂志》、《自身免疫性疾病诊断与治疗指南》。