多毛症和多毛综合征Hirsutism or syndromes with hirsutism

关键词

多毛症和多毛综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病史与临床表现：女性患者在面部、胸部、腹部等非典型部位出现过多粗黑毛发，符合男性化模式。
   • 雄激素水平升高：血清总睾酮或游离睾酮水平高于正常范围（具体阈值见下文）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型症状：
     • 月经不调（如月经稀发或闭经）。
     • 痤疮。
     • 肥胖，尤其是中心性肥胖。
     • 黑棘皮病（胰岛素抵抗相关）。
   • 体征：
     • 面部、胸部、腹部等非典型部位出现过多粗黑毛发。
     • 多囊卵巢综合征相关体征（如卵巢增大、子宫内膜增厚）。
   • 实验室检查：
     • 血清睾酮、脱氢表雄酮（DHEA-S）等雄激素水平升高。
     • 空腹血糖、胰岛素水平升高（提示胰岛素抵抗）。
   • 影像学检查：
     • 多囊卵巢超声表现（卵巢体积增大，卵泡数量增多）。
     • 肾上腺病变（如先天性肾上腺增生、肾上腺肿瘤）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可初步诊断为多毛症。
   • 若无明确雄激素水平升高的证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（面部、胸部、腹部等非典型部位出现过多粗黑毛发）。
     • 伴随症状（如月经不调、痤疮、肥胖等）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 盆腔超声：
     • 异常意义：发现多囊卵巢（卵巢体积增大，卵泡数量增多），支持多囊卵巢综合征的诊断。
   • 肾上腺CT或MRI：
     • 异常意义：发现肾上腺增生或肿瘤，支持先天性肾上腺增生或其他肾上腺疾病引起的多毛症。

2. 内分泌功能检查：

   • 甲状腺功能检查：
     • 异常意义：排除甲状腺功能异常（如甲状腺功能亢进或减退）。
   • 促黄体生成素（LH）和促卵泡刺激素（FSH）：
     • 异常意义：LH/FSH比值升高，支持多囊卵巢综合征的诊断。

3. 遗传学检查：

   • 基因检测：
     • 异常意义：对于家族性遗传性多毛症，可进行相关基因突变检测，如CYP21A2基因突变（21-羟化酶缺乏症）。

4. 皮肤科检查：

   • 毛发分布评估：
     • 判断逻辑：通过Ferriman-Gallwey评分系统评估毛发分布模式，分数≥8分提示多毛症。

5. 其他检查：

   • 药物使用史调查：
     • 判断逻辑：明确是否有使用可能引起多毛症的药物，如雄激素类药物、部分口服避孕药、合成类固醇等。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 总睾酮：
     • 参考值：成年女性0.1-0.7 ng/mL。
     • 异常意义：升高提示雄激素水平增高。
   • 游离睾酮：
     • 参考值：成年女性0.5-2.4 pg/mL。
     • 异常意义：升高提示生物活性雄激素增加。
   • 脱氢表雄酮（DHEA-S）：
     • 参考值：成年女性65-380 μg/dL。
     • 异常意义：升高提示肾上腺来源的雄激素增加。
   • 空腹血糖：
     • 参考值：70-99 mg/dL。
     • 异常意义：升高提示胰岛素抵抗或糖尿病。
   • 胰岛素水平：
     • 参考值：空腹5-15 μU/mL。
     • 异常意义：升高提示胰岛素抵抗。
   • 性激素结合球蛋白（SHBG）：
     • 参考值：成年女性30-110 nmol/L。
     • 异常意义：降低提示游离睾酮水平相对升高。

2. 尿液检查：

   • 17-酮类固醇：
     • 参考值：成年女性3-20 mg/24小时。
     • 异常意义：升高提示肾上腺来源的雄激素增加。

3. 基因检测：

   • CYP21A2基因突变：
     • 异常意义：阳性结果支持先天性肾上腺增生（如21-羟化酶缺乏症）。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的临床表现（毛发分布模式）和实验室检查（雄激素水平升高）。
• 辅助检查以影像学（如盆腔超声、肾上腺CT/MRI）和内分泌功能检查（如甲状腺功能、LH/FSH比值）为主，有助于鉴别病因。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联雄激素水平、胰岛素抵抗指标及其他内分泌功能异常。

权威依据：《多毛症诊断与治疗指南》（Endocrine Society, 2018）、《多囊卵巢综合征诊治指南》（中华医学会妇产科学分会, 2018）。