多毛症Hypertrichosis

关键词

多毛症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

多毛症（Hypertrichosis）是一种以体表毛发异常增多为特征的疾病，表现为局部或全身性非性征区域（如四肢、躯干）的毛发密度或长度增加。在ICD11中，多毛症被归类于皮肤疾病的章节下，特别是累及特定皮肤结构的疾病类别中，属于毛发疾病的一种（编码：ED71）。这种病症可以是先天性的，也可以是后天获得的，且可能与遗传、代谢或医源性因素相关。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传性或家族性多毛症：包括先天性全身性多毛症、局限性多毛症等类型，部分病例与特定基因突变（如SOX3、MAP2K6）相关，具有家族聚集性特征。
   • 原发性多毛症（非雄激素依赖性）可能与毛囊对生理性刺激异常敏感有关，而非仅由雄激素水平异常驱动。

2. 内分泌紊乱：

   • 内分泌疾病（如甲状腺功能减退、卟啉症）可能通过代谢途径间接影响毛发生长周期，但需注意与“多毛症”（Hirsutism，雄激素依赖性毛发增多）的病因区分。
   • 肾上腺或卵巢肿瘤引发的雄激素分泌过多更常见于多毛症（Hirsutism），而非多毛症（Hypertrichosis）。

3. 药物及其他外界刺激：

   • 药物诱导性多毛症（如环孢素、米诺地尔、苯妥英钠）通常表现为全身性毳毛转变为终毛，与雄激素无关。
   • 慢性皮肤刺激（如摩擦、炎症）可能导致局部获得性多毛症。

4. 其他罕见原因：

   • 代谢性疾病（如儿童营养不良恢复期）可能伴随暂时性多毛表现。
   • 副肿瘤综合征（如肺癌、膀胱癌相关多毛症）属于极罕见的副癌表现。

病理机制

• 先天性多毛症多与毛囊发育异常或生长周期调控基因突变相关，导致生长期（Anagen期）延长或休止期（Telogen期）缩短。
• 获得性多毛症的机制因病因而异：药物可能通过干扰表皮生长因子信号通路直接刺激毛囊；代谢性疾病可能改变毛囊能量代谢或旁分泌因子水平。
• 需强调：多毛症（Hypertrichosis）的病理生理学不依赖于雄激素水平，此特征为区别于多毛症（Hirsutism）的核心要点。

临床表现

• 外观特征：毛发异常分布于非雄激素敏感区域（如鼻梁、前额、四肢），质地可为毳毛或终毛，分布模式无性别差异。
• 性别差异：男女发病率相近，但先天性全身性多毛症在男性中表现更显著。
• 伴随症状：先天性类型可能合并齿列异常、指骨畸形等外胚层发育异常；获得性类型需排查潜在系统性疾病或药物暴露史。

参考文献：默沙东诊疗手册关于多毛症的详细描述，Rook's Textbook of Dermatology（第9版）毛发疾病章节。