多囊卵巢综合征Polycystic ovary syndrome

关键词

多囊卵巢综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

多囊卵巢综合征（Polycystic Ovary Syndrome, PCOS），也称为Stein-Leventhal综合征，是一种影响育龄期女性最常见的内分泌和代谢异常疾病。该病以慢性无排卵或排卵功能紊乱、高雄激素血症（临床表现或生化指标异常）以及超声影像学上可见的多囊卵巢特征为主要特点。根据ICD-11分类标准，至少需满足以下三项中的两项才能确诊：稀发排卵/无排卵；高雄激素的临床或生化迹象；超声检查发现多囊卵巢。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 研究表明PCOS具有一定的家族聚集性，提示遗传背景在发病中扮演重要角色。多个基因位点被认为与PCOS相关联，但目前尚未确定具体的致病基因。

2. 胰岛素抵抗与高胰岛素血症：

   • 胰岛素抵抗导致代偿性高胰岛素血症，通过直接作用于卵巢卵泡膜细胞促进雄激素合成，同时抑制肝脏合成性激素结合球蛋白（SHBG），增加游离睾酮水平。这一过程干扰下丘脑-垂体-卵巢轴的功能调节，造成排卵障碍。

3. 下丘脑-垂体-卵巢轴功能异常：

   • 此轴系的失调是PCOS发病机制中的关键环节之一。具体表现为促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲频率改变、黄体生成素（LH）分泌增多而卵泡刺激素（FSH）相对不足，这种不平衡状态促使卵巢间质细胞过度增殖并分泌过多雄激素，抑制正常卵泡发育及排卵过程。

4. 环境因素：

   • 不良生活方式如饮食结构不合理、缺乏运动等均可加重胰岛素抵抗现象，进而促进PCOS的发生发展。同时，暴露于某些环境内分泌干扰物也可能通过模仿或阻断体内天然激素作用的方式间接影响生殖系统健康。

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病理生理机制

1. 卵巢变化：

   • 受累卵巢通常体积增大，包膜增厚，在超声图像上呈现为双侧卵巢内存在多个小而不成熟的卵泡（直径<10mm），这些卵泡呈串珠样排列于卵巢周边。长期未破裂卵泡的存在导致持续性的低度炎症反应，进一步损害卵巢功能。

2. 代谢异常：

   • 除了显著增加患2型糖尿病风险外，PCOS患者往往伴有血脂异常（尤其是低密度脂蛋白胆固醇偏高）、高血压等问题，这不仅增加了心血管疾病的风险，也对妊娠结局产生不利影响。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 月经紊乱：周期延长（>35天）或完全停止（闭经），偶有不规则阴道出血。
   • 雄激素过多表现：面部、胸部及背部毛发增多（多毛症）、痤疮、脂溢性脱发。
   • 体重问题：约半数以上PCOS女性出现中心性肥胖，表现为腰臀比增加。
   • 其他：不孕症是常见就诊原因，长期无排卵状态可导致子宫内膜增生、不典型增生甚至子宫内膜癌风险增高。

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参考文献：基于《Endocrine Reviews》、《American Journal of Obstetrics and Gynecology》等相关权威期刊发表的研究成果整理而成。