为已知或可疑的胎儿异常或损害给予的孕产妇医疗Maternal care for fetal abnormality or damage
编码JA85
子码范围JA85.0 - JA85.Z
关键词
索引词Maternal care for fetal abnormality or damage
同义词pregnancy management affected by fetal abnormality、maternal care for known or suspected fetal abnormality or damage、受胎儿异常影响的妊娠管理 [possible translation]、maternal care for known or suspected fetal abnormality or damage [No translation available]
别名妊娠期胎儿异常护理、孕妇胎儿异常管理、高危妊娠管理、胎儿异常孕期护理、胎儿畸形孕产妇医疗、胎儿问题孕产妇保健、胎儿健康问题孕产妇护理
为已知或可疑的胎儿异常或损害给予的孕产妇医疗的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
为已知或可疑的胎儿异常或损害给予的孕产妇医疗是指在孕期发现胎儿存在某种疑似或确诊的异常或损伤的情况下，向母亲提供的专门医疗管理。这类医疗通过产前诊断、遗传咨询、多学科会诊及孕期监测等手段评估胎儿健康状况，并制定个体化妊娠管理方案以保障母婴安全。此过程需由妇产科医师主导，联合儿科、遗传学、影像学等专业团队协作完成。
病因学特征
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染色体异常：
- 包括唐氏综合症（21三体）、爱德华兹综合症（18三体）等非整倍体异常，可通过无创性产前基因检测（NIPT）、羊膜穿刺核型分析或绒毛取样确诊。
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单基因遗传病：
- 如囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症等孟德尔遗传病，需通过家族史追溯、携带者筛查及靶向基因检测进行风险评估。
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先天性结构畸形：
- 胎儿心脏畸形、神经管闭合缺陷等可通过超声系统筛查发现，严重者需胎儿医学中心介入评估，制定产前-产时-产后一体化管理方案。
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宫内感染致畸：
- 巨细胞病毒(CMV)、弓形虫等病原体垂直传播可导致胎儿器官发育异常，需通过血清学检测和超声随访监测胎儿预后。
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外源性致畸因素：
- 包括致畸药物（如丙戊酸钠）、电离辐射等环境暴露，需通过暴露史采集和致畸风险评估指导临床决策。
病理机制
- 染色体异常通过基因剂量效应干扰胚胎发育程序；单基因突变导致特定蛋白功能缺失引发代谢或结构异常；病原体直接侵袭胎儿组织造成不可逆损伤；致畸物则通过干扰细胞分化或器官形成期关键过程诱发畸形。
临床表现
- 症状特征：
- 孕妇通常无特异性症状，部分病例因羊水过多/过少、宫高异常或胎动模式改变引起临床关注。胎儿严重畸形可能伴发母体镜像综合征（如胎儿水肿引发母体子痫前期）。
- 并发症风险：包括自然流产、早产、胎死宫内等妊娠不良结局，需根据胎儿异常类型评估风险等级。
参考文献：上述信息基于公开可用资源整理而成，具体参考资料请参阅以下链接：
请注意，虽然以上资料提供了关于该主题的基础理解，但针对具体情况下的医疗决策应始终由专业医护人员指导完成。