抽动障碍Tic disorders

关键词

抽动障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 符合《精神疾病诊断与统计手册》第五版（DSM-5）或《国际疾病分类》第11版（ICD-11）中的诊断标准：
     • 短暂性抽动障碍：单一或多种运动抽动和/或一种或多种发声抽动，持续时间至少为4周，但不超过12个月。
     • 慢性运动或发声抽动障碍：单一或多种运动抽动和/或一种或多种发声抽动，持续时间超过1年。
     • Tourette综合征：同时存在多种运动抽动和至少一种发声抽动，持续时间超过1年，且在18岁之前发病。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 运动抽动：如眨眼、皱眉、摇头、耸肩等简单运动抽动，或复杂的运动抽动如模仿行为、猥亵行为等。
     • 发声抽动：如清嗓子声、咳嗽声、吼叫声等简单发声抽动，或复杂的发声抽动如重复词语、短语或模仿他人说话。
     • 情绪和心理症状：焦虑、抑郁、易怒、注意力缺陷多动障碍（ADHD）、强迫症（OCD）等。
   • 病程特征：
     • 抽动症状通常在数周或数月内波动或部位转移。
     • 抽动在精神紧张时加重，放松时减轻，入睡后消失。
   • 排除其他疾病：
     • 通过详细的病史询问和体格检查，排除其他可能导致类似症状的疾病，如神经系统疾病、药物副作用等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确的病程记录，需结合临床表现和排除其他疾病来综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 脑部CT/MRI：
     • 异常意义：大多数患者脑CT/MRI检查正常，但部分患者可能显示基底节区结构异常，如体积减小或代谢异常。
     • 判断逻辑：主要用于排除其他神经系统疾病，如肿瘤、感染等。

2. 功能性影像学检查：

   • PET/SPECT：
     • 异常意义：可能显示基底节区代谢异常，有助于理解神经递质系统的功能状态。
     • 判断逻辑：主要用于研究目的，不作为常规诊断手段。

3. 电生理检查：

   • 脑电图（EEG）：
     • 异常意义：一般无特异性改变，少数患者可能出现非特异性脑电图改变。
     • 判断逻辑：主要用于排除癫痫等其他神经系统疾病。

4. 神经心理学评估：

   • 认知功能评估：
     • 异常意义：部分患者可能伴有注意力缺陷、学习困难等问题。
     • 判断逻辑：用于评估患者的认知功能，制定综合治疗计划。

5. 行为评估：

   • Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS)：
     • 异常意义：评估抽动的严重程度和对生活的影响。
     • 判断逻辑：用于量化抽动症状，监测病情变化和治疗效果。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

   • 白细胞计数：
     • 异常意义：一般无异常，除非合并感染或其他疾病。
     • 判断逻辑：排除感染等其他疾病。

2. 生化检查：

   • 肝功能、肾功能：
     • 异常意义：一般无异常，除非合并其他系统性疾病。
     • 判断逻辑：排除其他系统性疾病。

3. 免疫学检查：

   • 抗核抗体（ANA）：
     • 异常意义：少数患者可能出现阳性，提示自身免疫反应。
     • 判断逻辑：用于排除自身免疫性疾病。

4. 遗传学检查：

   • 基因检测：
     • 异常意义：某些特定基因突变可能与抽动障碍有关，如SLITRK1、HDC等。
     • 判断逻辑：主要用于研究目的，不作为常规诊断手段。

5. 神经递质相关检查：

   • 多巴胺受体显像：
     • 异常意义：可能显示多巴胺受体密度或分布异常。
     • 判断逻辑：主要用于研究目的，不作为常规诊断手段。

四、总结

• 确诊核心依赖于《DSM-5》或《ICD-11》中的诊断标准，结合典型的临床表现和病程特征。
• 辅助检查以影像学检查（排除其他神经系统疾病）和神经心理学评估（评估认知功能和行为问题）为主。
• 实验室检查主要用于排除其他疾病，如感染、自身免疫性疾病等，不作为常规诊断手段。

权威依据：《精神疾病诊断与统计手册》第五版（DSM-5）、《国际疾病分类》第11版（ICD-11）、美国精神病学会指南。