遗传性朊病毒病Genetic prion diseases
编码8E02
子码范围8E02.0 - 8E02.Z
关键词
索引词Genetic prion diseases
缩写GPDs
别名遗传性普里昂病、遗传性朊粒病、遗传性传染性海绵状脑病
(8E02) 遗传性朊病毒病的核心症状与体征
遗传性朊病毒病（Genetic Prion Diseases, GPDs）是一组罕见的神经退行性疾病，由PRNP基因突变引起。这些疾病主要表现为三种表型：遗传性克-雅氏病（gCJD）、家族性致死性失眠症（FFI）以及Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征（GSS）。以下是其核心症状与体征的详尽说明。
症状（主观感受）
典型症状
- 认知衰退：
- 早期出现记忆力减退、注意力分散等轻度认知障碍，逐渐进展为全面痴呆（gCJD常见；FFI以快速进展的注意力/执行功能损害为主）（高，70%-90%）。
- 共济失调：
- 步态不稳、动作笨拙（GSS以缓慢进展的小脑性共济失调为特征），晚期可能完全失去行走能力（高，60%-80%）。
- 肌阵挛：
- 突发性的肌肉抽搐或震颤，gCJD患者更显著（中，40%-60%）。
- 睡眠障碍：
- FFI患者表现为顽固性失眠、日间警觉性下降和自主神经亢进（高，80%-90%）。
- 视觉障碍：
- 视力下降、视野缺损或视物异常（gCJD皮质盲较常见）（低，10%-30%）。
- 行为和心理改变：
- 情绪波动、抑郁、焦虑、幻觉等（中，30%-50%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 发热、头痛等（较少见，5%-10%）。
- 疼痛：
- 深部眼痛或胀痛（较少见，5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统体征：
- 共济失调：步态不稳、指鼻试验阳性等（GSS显著）（高，70%-90%）。
- 肌阵挛：突发性肌肉抽搐（gCJD更突出）（中，40%-60%）。
- 锥体束征：腱反射亢进、巴宾斯基征阳性等（中，30%-50%）。
- 小脑体征：眼球震颤、构音障碍等（GSS显著）（高，70%-90%）。
- 自主神经系统功能紊乱：
- 体温调节异常、血压波动（FFI核心特征）（高，80%-90%）。
非典型体征
- 前庭系统受累：
- 平衡障碍、眩晕等（较少见，10%-20%）。
- 感觉异常：
- 肢体麻木、刺痛感等（较少见，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 病原学检测：
- PRNP基因突变检测：确诊关键（检出率：>95%）。
- 脑脊液检查：
- 14-3-3蛋白阳性：gCJD阳性率较高（约60%-80%），FFI/GSS可能阴性。
- tau蛋白水平升高：提示神经元损伤（阳性率：约50%-70%）。
- 影像学表现：
- MRI异常：FFI患者T2加权像显示双侧丘脑背内侧核对称性高信号（"丘脑枕征"）；gCJD可见皮层丝带征（高，80%-90%）。
- PET扫描：FFI丘脑代谢显著降低（高，80%-90%）。
注：临床表现因具体类型和个体差异而异。FFI以顽固性失眠和自主神经紊乱为主，GSS以小脑性共济失调为早期表现，gCJD多表现为快速进展性痴呆伴肌阵挛。