其他特指的人类朊病毒病Other specified Human prion diseases

关键词

其他特指的人类朊病毒病的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

其他特指的人类朊病毒病（Other specified human prion diseases）是指除散发性克-雅氏病（sCJD）、遗传性朊病毒病、获得性朊病毒病等已明确分类的疾病之外，由朊蛋白异常折叠引起的罕见中枢神经系统退行性疾病。这些疾病的特点是：

1. 神经功能衰退：患者早期表现为记忆障碍、行为改变或共济失调，随后逐渐发展为严重的认知功能下降、肌阵挛和最终昏迷。
2. 缺乏有效的治疗手段：目前尚无根治方法，支持性护理是主要的治疗方式。

二、医学定义

其他特指的人类朊病毒病的本质在于正常形式的朊蛋白（PrP^C^）异常折叠转化为致病性朊蛋白（PrP^Sc^），后者具有自我复制能力并诱导更多正常蛋白变性，形成聚集物损害脑组织。病理学上可见：

• 海绵状变性：大脑皮质出现空泡样病变，形似海绵。
• 神经元丢失：伴随星形胶质细胞增生。
• 无明显炎症反应：区别于其他感染性脑炎。

三、病因：病原学机制

1. 朊蛋白特性：

   • PrP^C^：存在于健康个体中的细胞表面糖蛋白，对生理功能的影响尚未完全明确。
   • PrP^Sc^：由PrP^C^通过构象变化生成的β-折叠丰富型态，具备高度稳定性和传染性。

2. 疾病发生机制：

   • 异常PrP^Sc^通过未知途径促使PrP^C^转为其自身形态，累积至一定阈值后启动级联效应破坏神经网络结构。
   • 该过程涉及多种信号通路激活，促进细胞凋亡及突触功能障碍。

四、病因：传播途径与高危因素

1. 主要传播途径：

   • 医源性传播：如使用被污染的手术器械或接受受感染个体捐赠的角膜移植。
   • 食物链传播：例如摄入含有异常朊蛋白的动物源性产品。
   • 未知环境暴露：部分病例的感染源尚未完全明确。

2. 高危人群：

   • PRNP基因特定多态性携带者、曾接受过潜在风险医疗操作的人群以及暴露于可疑朊病毒污染环境的职业工作者。

3. 合并感染机制：

   • 朊病毒病本身并不引发典型免疫应答，但由于其导致的中枢神经系统广泛损伤，继发感染常成为病程晚期的主要并发症。

依据来源：上述信息基于世界卫生组织（WHO）相关指南、国际权威医学文献综述（如《The Lancet Neurology》）、中国疾病预防控制中心监测数据及最新科学研究成果整理而成。