全面强直-阵挛发作Generalised tonic-clonic seizure

关键词

全面强直-阵挛发作的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：
     • 突然发作的意识丧失，伴有全身肌肉的强直（即双侧躯干和四肢的僵硬伸展）和随后出现的阵挛性抽搐（即同步性的肌肉快速收缩和松弛）。
     • 发作过程分为三个连续阶段：强直期、阵挛期以及发作后期。
     • 强直期：突发失去知觉，全身骨骼肌群紧张，患者常呈角弓反张姿势，呼吸暂停。
     • 阵挛期：紧接于强直之后，表现为快速而规律的身体抖动，期间可能出现尿失禁或咬伤舌头等情况。
     • 后发作期：随着抽搐逐渐减弱直至停止，患者逐渐恢复清醒但往往感觉疲惫不堪，记忆模糊。
   • 脑电图（EEG）：
     • 发作间期可观察到广泛分布的棘波、尖波或慢波活动；发作期则呈现为双侧同步对称的高幅慢波和棘慢复合波。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 前驱症状：
     • 少数患者在正式发作前数小时至数天内会出现焦虑不安、头痛、恶心呕吐等非特异性不适感。
   • 自主神经症状：
     • 部分患者可能出现心悸、出汗、面色苍白或潮红等自主神经功能紊乱表现。
   • 精神症状：
     • 发作前后可能伴有情绪波动、认知功能障碍（如记忆力减退）、行为异常。
   • 局部肌群受累：
     • 偶见于某些变异型发作中，仅表现为某一肢体或面部的局限性抽搐。
   • 自动症：
     • 个别情况下，在发作过程中或结束后可见咀嚼、摸索等无目的动作。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的临床表现和脑电图特征即可确诊。
   • 若缺乏脑电图证据，需结合详细的临床表现和其他辅助检查结果进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 头颅MRI/CT：
     • 异常意义：排除结构性病变（如肿瘤、脑血管畸形）作为潜在诱因。对于特发性病例多无显著异常发现。
   • 功能性成像技术（PET/SPECT）：
     • 异常意义：显示大脑不同区域代谢活性的变化模式，有助于定位致痫灶。

2. 临床鉴别检查：

   • 详细病史采集：
     • 判断逻辑：了解患者的家族史、既往病史、用药史、感染史等，有助于寻找病因。
   • 神经系统检查：
     • 异常意义：评估患者的意识状态、肌力、反射、感觉等，排除其他神经系统疾病。

3. 脑电图（EEG）：

   • 常规EEG：
     • 异常意义：记录发作间期和发作期的脑电活动，提供重要的诊断依据。
   • 视频脑电图监测：
     • 异常意义：长时间监测，有助于捕捉到更多的发作事件，提高诊断准确性。

4. 血液检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：排除感染或其他系统性疾病。
   • 生化指标：
     • 异常意义：检测电解质水平、血糖、肝肾功能等，排除代谢性疾病引起的癫痫发作。

三、实验室检查的异常意义

1. 脑电图（EEG）：

   • 发作间期：
     • 异常意义：广泛分布的棘波、尖波或慢波活动提示大脑存在异常放电。
   • 发作期：
     • 异常意义：双侧同步对称的高幅慢波和棘慢复合波是全面强直-阵挛发作的典型特征。

2. 血液检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：白细胞增多可能提示感染。
   • 生化指标：
     • 低血糖：血糖水平低于正常范围，可能诱发癫痫发作。
     • 电解质紊乱：钙、镁离子浓度失衡可能导致神经元兴奋性增高。
     • 肝肾功能衰竭：肝肾功能异常可能影响神经递质代谢，增加癫痫发作的风险。

3. 影像学检查：

   • 头颅MRI/CT：
     • 异常意义：发现结构性病变（如肿瘤、脑血管畸形）可明确病因。
   • 功能性成像技术（PET/SPECT）：
     • 异常意义：显示大脑不同区域代谢活性的变化模式，有助于定位致痫灶。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的临床表现和脑电图特征，特别是发作期的脑电图表现。
• 辅助检查以影像学（排除结构性病变）和血液检查（排除代谢性疾病）为主，结合详细的病史和神经系统检查。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联脑电图和血液生化指标的结果，以提高诊断的准确性和完整性。

权威依据：国际抗癫痫联盟（ILAE）指南、《癫痫诊疗指南》。