失神发作，非典型Absence seizures, atypical

关键词

失神发作，非典型的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

失神发作（Absence seizures）是癫痫的一种类型，主要表现为短暂的意识丧失。在ICD-11中，非典型失神发作（8A68.1）被定义为一种特殊的失神发作形式，其肌张力变化（如轻微强直或失张力成分）比典型的失神发作更明显，或伴随不典型起止模式，常伴有广泛性1.5-2.5 Hz慢棘慢波复合体。此类发作多与发育性癫痫性脑病相关，常见于儿童期，部分病例可持续至成年。

病因学特征

非典型失神发作的病因复杂，多与脑结构性或代谢性异常相关，遗传因素与环境因素共同作用。

1. 遗传因素：

   • 部分病例与遗传性癫痫综合征相关（如Lennox-Gastaut综合征），涉及SCN1A、CDKL5等基因变异。这些突变可能通过影响离子通道功能或突触传递，导致皮层兴奋性异常。

2. 脑结构性异常：

   • 包括皮质发育不良、结节性硬化、缺氧缺血性脑损伤等，这些病变可破坏神经元网络稳定性，形成异常放电环路。

3. 代谢异常：

   • 线粒体脑病、尿素循环障碍等先天性代谢缺陷可能通过能量代谢紊乱诱发发作，而电解质失衡或低血糖可作为急性诱因。

4. 获得性脑损伤：

   • 中枢神经系统感染（如脑炎后遗症）、颅脑外伤或肿瘤可能继发非典型失神发作，但需排除急性症状性发作。

5. 诱发因素：

   • 睡眠剥夺、过度换气或情绪应激可能加重发作，但非独立病因。

病理机制

非典型失神发作的机制涉及广泛神经网络异常：

1. 异常放电起源：

   • 与典型失神不同，异常放电可能起源于皮层下结构（如基底节）与皮层的复杂交互，而非单纯丘脑-皮层环路。

2. 神经递质失衡：

   • 除GABA能抑制减弱外，谷氨酸能兴奋过度、钠/钾通道功能障碍均可能参与其中。

3. 网络同步化异常：

   • 慢棘慢波（<2.5 Hz）反映广泛皮层与皮层下结构的异常同步化，常伴认知功能受损。

临床表现

非典型失神发作的临床特征包括：

1. 意识障碍：

   • 意识丧失程度较典型失神更不完全，可能保留部分反应能力，但伴有显著认知中断。

2. 运动表现：

   • 肌张力变化突出，如眼睑肌阵挛、头颈部失张力性点头，或肢体不对称强直。

3. 发作时程：

   • 持续时间较长（通常>10秒，可达数分钟），起止较缓慢。

4. 伴随症状：

   • 易合并跌倒、自主神经症状（如面色潮红）或行为自动症，发作后可有短暂意识模糊。

参考文献：《Epilepsia》、《Brain》、《Neurology》等国际权威神经科学期刊中的相关研究论文。