全面阵挛性发作Generalised myoclonic seizure

关键词

全面阵挛性发作的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：突然发生的、快速且短暂（通常<100毫秒）的不自主肌肉抽搐，可能涉及一块或更多肌肉群，也可能影响到整个躯干肌肉组织。患者在此过程中保持清醒状态，但部分人可能会感到瞬间意识模糊。
   • 脑电图（EEG）改变：EEG显示同步或不同步的放电现象，尤其是多棘波或多棘慢波复合波。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 感觉异常：发作前后可能出现轻微的情绪变化或身体不适感，如头晕、气血上涌、上腹部异常感等。
   • 情绪波动：部分患者在发作前可能有焦虑、烦躁等情绪变化。
   • 神经系统检查：通常无明显神经系统定位体征，但反复发作可能导致认知功能下降或行为改变。
   • 家族史：有癫痫或其他神经系统疾病家族史。
   • 代谢紊乱：血液生化检查提示电解质紊乱、肝肾功能异常等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的临床表现和脑电图改变即可确诊。
   • 若仅有临床表现而无脑电图证据，需结合其他支持条件进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 头部MRI或CT扫描：
     • 异常意义：排除结构性病变，如脑肿瘤、脑血管畸形等。
     • 判断逻辑：虽然这些检查通常无特异性改变，但在排除其他潜在病因时非常有用。

2. 神经生理学检查：

   • 视频脑电图监测（VEEG）：
     • 异常意义：记录发作时的脑电活动，有助于明确诊断和分类。
     • 判断逻辑：长时间监测可以捕捉到更多的发作事件，提高诊断准确性。

3. 遗传学检查：

   • 基因检测：
     • 异常意义：发现特定基因突变，如青少年肌阵挛性癫痫（JME）相关基因。
     • 判断逻辑：对于有家族史的患者，基因检测有助于明确诊断和遗传咨询。

4. 代谢和生化检查：

   • 血液生化检查：
     • 异常意义：排除代谢性疾病，如低钠血症、肝肾功能衰竭等。
     • 判断逻辑：代谢紊乱可能是全面阵挛性发作的诱因之一，需进行全面评估。

5. 免疫学检查：

   • 自身免疫抗体检测：
     • 异常意义：排除自身免疫性脑炎等免疫相关疾病。
     • 判断逻辑：自身免疫反应异常有时也会导致类似的临床表现。

三、实验室检查的异常意义

1. 脑电图（EEG）：

   • 典型表现：广泛性、同步性的多棘波或多棘慢波复合波。
   • 异常意义：直接支持全面阵挛性发作的诊断，有助于区分不同类型癫痫。

2. 血液生化检查：

   • 电解质水平：低钠血症、低钾血症等。
   • 肝肾功能：肝酶升高、肌酐升高等。
   • 血糖水平：低血糖或高血糖。
   • 异常意义：排除代谢紊乱作为发作的诱因。

3. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：白细胞增多、贫血等。
   • 凝血功能：PT、APTT延长等。
   • 异常意义：排除感染、出血等其他系统性疾病。

4. 自身免疫抗体检测：

   • 抗NMDA受体抗体、抗LGI1抗体等。
   • 异常意义：阳性结果提示自身免疫性脑炎的可能性。

5. 遗传学检测：

   • 特定基因突变：如SCN1A、GABRA1等。
   • 异常意义：明确遗传性癫痫的诊断，指导治疗和预后评估。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的临床表现和脑电图改变，结合详细的病史和家族史。
• 辅助检查以影像学（排除结构性病变）、神经生理学（VEEG监测）和遗传学（基因检测）为主，综合评估患者的病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联脑电图特异性结果和代谢、免疫指标。

权威依据：国际抗癫痫联盟（ILAE）指南、美国神经病学学会（AAN）指南。