先天性肌病Congenital myopathies

更新时间：2025-06-18 18:41:15

编码8C72

子码范围8C72.0 - 8C72.Z

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索引词Congenital myopathies

同义词benign congenital myopathy、良性先天性肌病 [possible translation]

缩写CM

别名先天性肌病、先天性肌无力、先天性肌营养障碍、遗传性先天性肌病、先天性肌肉无力症、先天性肌病综合征

先天性肌病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准（确诊依据）：
- 肌肉活检病理学特征：
  - 特异性结构异常（如中央轴空、线状体、中央核或核内移）的组织病理学证据。
- 基因检测阳性：
  - 发现已知致病基因突变（如RYR1、ACTA1、SEPN1、TPM2/TPM3等）。
必须条件（核心诊断依据）：
- 临床表现：
  - 出生时或婴儿期起病的非进行性或缓慢进展性肌无力（近端肌群为主）。
  - 肌张力低下（全身性或近端显著）。
- 家族史：
  - 符合常染色体显性/隐性或X连锁遗传模式（部分散发病例需排除新发突变）。
支持条件（辅助诊断依据）：
- 电生理检查：
  - 肌电图显示肌源性损害（运动单位电位时限缩短、波幅降低），但部分类型可正常。
- 影像学特征：
  - 肌肉MRI显示脂肪浸润或水肿（股四头肌、髂腰肌等近端肌群优先受累）。
- 血清学指标：
  - 肌酸激酶（CK）正常或轻度升高（通常<5倍正常值上限）。

检查项目树：

┌─实验室检查
│ ├─血清CK检测
│ └─基因检测（靶向测序/全外显子组测序）
│
├─电生理检查
│ └─肌电图（EMG）
│
├─影像学评估
│ ├─肌肉MRI（大腿/骨盆带）
│ └─超声（动态评估肌肉收缩功能）
│
└─病理学检查
└─肌肉活检（开放活检/针吸活检）
判断逻辑：
- 肌肉活检：
  - 核心作用：发现特异性结构异常（如中央轴空区域、线状体堆积）是确诊的关键。
  - 结果解读：需结合HE染色、氧化酶染色（NADH-TR、COX）及电镜结果综合分析。
- 基因检测：
  - 优先级：先检测高频突变基因（如RYR1占中央轴空病70%），阴性者扩展至全外显子组测序。
  - 临床关联：特定基因型与表型相关（如ACTA1突变常伴严重新生儿呼吸衰竭）。
- 肌肉MRI：
  - 模式识别：近端肌肉选择性脂肪化（如股中间肌早期受累）提示先天性肌病可能。
- 肌电图：
  - 鉴别价值：正常或肌源性损害可排除神经源性病变（如脊髓性肌萎缩症）。

血清肌酸激酶（CK）：
- 正常范围：
  - 成人：男性 39-308 U/L，女性 26-192 U/L
  - 儿童：≤2倍成人上限
- 异常意义：
  - 轻度升高（2-5倍）：支持先天性肌病（如中央核肌病）；显著升高（>10倍）需警惕肌营养不良。
肌肉活检病理指标：
- 异常特征：
  - 中央轴空病：NADH-TR染色显示肌纤维中央区域氧化酶活性缺失。
  - 线状体肌病：Gomori三色染色见胞浆内红色杆状体聚集。
- 临床提示：结构异常类型与基因突变相关（如RYR1突变多伴中央轴空）。
基因检测结果：
- 致病性判定：
  - 根据ACMG指南分类（致病性/可能致病性变异），需结合表型相符性。
- 阴性结果处理：
  - 建议重新评估临床表型或采用全基因组测序（WGS）检测非编码区变异。
肺功能检测：
- 关键指标：
  - 用力肺活量（FVC）<80%预计值提示呼吸肌无力，需启动呼吸支持评估。

参考文献：