周期性麻痹或肌肉膜兴奋性障碍Periodic paralyses or disorders of muscle membrane excitability

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

周期性麻痹或肌肉膜兴奋性障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

周期性麻痹或肌肉膜兴奋性障碍是一组由骨骼肌膜上离子通道功能失常引起的疾病，主要特征是反复发作的弛缓性瘫痪。根据ICD-11分类，这类疾病属于原发性肌肉功能障碍的一部分，编码为8C74。这种疾病会导致细胞膜电位异常波动，从而引发短暂性的肌无力或瘫痪。常见诱因包括寒冷、炎热、高碳水化合物饮食、压力、兴奋以及体力消耗等。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 周期性麻痹通常具有遗传倾向，低钾型周期性麻痹与CACNA1S基因（编码二氢吡啶受体）突变相关，高钾型周期性麻痹与SCN4A基因（编码骨骼肌钠通道）突变相关，多数表现为常染色体显性遗传模式。

2. 离子通道异常：

   • 该类疾病的病理基础在于骨骼肌细胞膜上的钠、钾、钙等离子通道的功能异常。这些通道的缺陷导致动作电位传导障碍，影响肌肉兴奋-收缩耦联。
   • 低钾型周期性麻痹主要与肌细胞膜钠通道通透性异常增加相关，而高钾型则与钠通道失活机制缺陷相关。

3. 代谢因素：

   • 高碳水化合物饮食通过刺激胰岛素分泌促进钾离子向细胞内转移，降低血清钾浓度，从而诱发低钾型周期性麻痹。
   • 甲状腺功能亢进（甲亢）是继发性周期性麻痹的常见原因，在亚洲人群中尤为显著。甲亢通过增强Na+/K+-ATP酶活性加速细胞摄钾。

4. 环境与生活方式因素：

   • 温度骤变、剧烈运动后休息期、情绪应激等可通过改变自主神经张力或激素水平，加剧离子通道功能障碍，诱发肌无力发作。

病理机制

1. 离子通道功能障碍：

   • 在低钾型周期性麻痹中，突变钙通道导致钠通道异常开放，持续性钠内流引发细胞膜去极化，进而通过电压依赖性失活使肌肉处于持续无反应状态。
   • 高钾型周期性麻痹由于钠通道失活延迟，动作电位后微小去极化持续存在，导致肌纤维兴奋性异常增高，在血钾升高时更易出现肌强直或无力。

2. 神经肌肉传导障碍：

   • 离子梯度紊乱导致动作电位传播受阻，肌浆网钙释放异常，影响横桥循环过程。这种电-机械脱耦联现象造成肌力下降，但神经传导速度通常保持正常。

临床表现

1. 症状特征：

   • 突发性近端肢体对称性无力，下肢重于上肢，呼吸肌通常不受累。发作期肌张力减退，腱反射减弱或消失。
   • 伴随症状包括肌肉酸痛、少尿等，但无意识障碍。部分高钾型患者可出现肌强直现象。
   • 发作持续数小时至3天，间歇期肌力完全恢复。频繁发作者可能出现持续性肌病。

2. 实验室检查发现：

   • 发作期血清钾水平异常（低钾型<3.0mmol/L，高钾型>5.0mmol/L），但间歇期可正常。
   • 肌电图在发作期显示复合肌肉动作电位振幅降低，运动单位募集减少。长期患者可见肌源性损害表现。

参考文献：上述信息综合自多个可靠来源，包括但不限于《中国实用内科杂志》关于周期性麻痹的研究报道及其他专业医学网站提供的资料。