其他特指的原发性肌肉功能障碍Other specified Primary disorders of muscles
编码8C7Y
关键词
索引词Primary disorders of muscles、其他特指的原发性肌肉功能障碍、某些特指的原发性肌肉疾患、集钙蛋白或SERCA1蛋白超负荷引起的肌病、肌肉成熟延迟、肌肉生长延迟、肌生成延迟、遗传性肌病，不可归类在他处者、其他遗传性肌病 [possible translation]、其他遗传性肌病、单肢肥厚性肌病、肥厚性臂肌病、先天性肌肉增生、伴肌管钙结合缺陷的肌病、Brody肌病、布罗迪肌病、股四头肌肌病、遗传性持续性肌肉纤维活动、全身性周围神经过度兴奋、遗传性神经性肌强直、眼颅躯体神经肌病、神经源性肌萎缩、神经源性肌萎缩NOS、肌病、肌病NOS、与其他副肿瘤性疾病相关的肌病、坏死性肌病
缩写OTPMF
别名特殊原发性肌肉功能异常、特定原发性肌功能障碍
其他特指的原发性肌肉功能障碍的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
其他特指的原发性肌肉功能障碍（8C7Y）是一类因特定基因突变或代谢异常导致的肌肉疾病，其特征为肌无力、运动耐力下降以及可能伴随的肌肉疼痛。这类疾病直接源于肌肉本身的结构或功能异常，而不是由神经源性因素或外周神经损伤引起的。
二、医学定义
从病理生理学角度来看，其他特指的原发性肌肉功能障碍涉及多种遗传和代谢缺陷，导致肌肉细胞内的分子水平变化，进而影响肌纤维的正常收缩和松弛过程。具体包括以下几种机制：
- 遗传缺陷：许多类型如Brody肌病、肌管性肌病等具有明显的家族遗传倾向，通常由特定基因突变引起。
- 离子通道异常：某些类型的肌肉功能障碍与钠、钾等离子通道蛋白编码基因突变有关，导致细胞膜兴奋性改变。
- 能量代谢障碍：例如肌集钙蛋白或SERCA1蛋白功能异常引起的肌病，线粒体DNA变异或核DNA相关酶缺乏导致ATP生成不足，影响肌肉持续工作能力。
三、病因学特征
-
遗传因素：
- 单基因遗传病：大多数特指的原发性肌肉功能障碍为单基因遗传病，如Brody肌病通常由ATP2A1基因突变引起。
- 遗传异质性：少数病例可能涉及多基因相互作用或表观遗传调控异常。
-
生化异常：
- 肌纤维内的蛋白质合成、降解途径异常，或者关键酶活性降低，均可干扰正常的肌肉功能。
- 例如，在先天性肌病中发现特定类型的糖原累积，表明存在糖原代谢障碍问题。
-
环境触发因素：
- 尽管大多数情况下这些疾病是由内在缺陷造成，但外界因素有时会诱发临床症状，比如过度劳累、温度变化可能导致易感个体的症状加重。
四、病理机制
-
肌肉结构异常：
- 遗传性肌病常伴有肌纤维结构异常，如中央轴空病中的RYR1基因突变导致肌纤维中心区域出现空泡。
- 肌生成调控异常可导致肌肉发育不良或成熟延迟。
-
离子稳态失调：
- 离子通道蛋白编码基因突变导致钠、钾等离子通道功能异常，影响肌肉兴奋-收缩耦联过程。
- 例如，部分肌强直综合征中可见氯离子通道基因突变。
-
能量代谢障碍：
- 肌集钙蛋白或SERCA1蛋白功能异常引起的钙离子调节失衡，可导致肌肉收缩-舒张周期紊乱。
- 线粒体呼吸链复合物缺陷导致ATP生成不足，影响肌肉能量供应。
五、临床表现
- 症状特征：
- 肌无力：患者常表现为四肢近端肌群（肩带、骨盆带）对称性无力，伴上肢抬举困难、下肢蹲起受限。
- 运动耐力下降：轻度活动即可诱发疲劳，休息后可部分恢复。
- 肌肉疼痛：约30-40%患者在运动后出现肌肉酸痛或僵硬感。
- 特殊症状：如Brody肌病患者在快速运动后出现肌肉僵硬，表现为特征性的运动诱发性强直。
参考文献：基于对原发性肌肉功能障碍相关文献资料的综述分析，包括但不限于《Handbook of Clinical Neurology》、《Neuromuscular Disorders》等权威教科书，以及最新发表于《Journal of Neuromuscular Diseases》等期刊的研究成果。