未特指的先天性肌病Unspecified Congenital myopathies

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的先天性肌病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的先天性肌病（Unspecified Congenital Myopathy, UCM）是属于先天性肌病的一类，但具体类型未能明确诊断。这类疾病通常在出生时或婴儿早期即表现出非进行性或缓慢进展的肌肉无力和肌张力低下。UCM可能包括多种不同类型的病理特征，但由于缺乏具体的分子遗传学证据或详细的病理学特征，难以归入某一特定类别。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 未特指的先天性肌病多由基因突变引起，这些基因负责编码构成肌肉纤维的关键蛋白质。然而，由于具体类型不明，相关的基因缺陷可能涉及多个不同的基因。
   • 遗传方式可以是常染色体显性遗传、隐性遗传或X连锁遗传，具体取决于患者的家族史和遗传背景。

2. 分子机制：

   • 基因突变导致肌肉细胞内关键蛋白的功能异常或表达水平改变，从而影响正常的肌肉收缩过程。这可能导致肌纤维内部结构紊乱，如中央轴空洞、棒状体堆积等现象。
   • 某些情况下，异常还可能涉及钙离子调控失衡，影响兴奋-收缩耦联过程，进一步损害肌肉功能。

3. 环境及其他因素：

   • 虽然大多数病例直接由遗传变异引起，但在少数情形下，母亲怀孕期间接触特定有害物质也可能诱发类似表现。
   • 个体发育过程中某些未知的表观遗传变化可能对症状严重程度有所贡献。

病理机制

1. 肌肉纤维改变：

   • 未特指的先天性肌病患者可能表现出多种不同的病理特征，包括但不限于中央轴空病中的中心区域缺乏正常肌丝成分、肌小管肌病中的扩张的小管样结构等。
   • 这些结构性异常不仅削弱了肌肉力量，也使得患者更容易遭受机械损伤。

2. 生化与代谢障碍：

   • 伴随着物理结构的变化，受影响的肌肉往往表现出ATP酶活性下降、能量产生效率降低等问题。
   • 此外，部分UCM还伴有线粒体功能障碍，进一步加剧了能量供应不足状况。

临床表现

1. 症状特征：
   • 运动发育迟缓：多数患儿在新生儿期即显示出明显低于同龄人的大运动能力发展速度。
   • 肌力减退：全身性或局部性的肌肉无力，尤其影响四肢近端部分。
   • 呼吸系统受累：重症患者可能出现呼吸肌无力，需辅助通气支持。
   • 心脏问题：少数情况伴随心肌病变，表现为心律失常或心力衰竭。

参考文献：默沙东诊疗手册、UpToDate在线数据库等权威医学资源。

请注意，上述信息基于现有医学知识总结而成，并未涵盖所有细节。对于具体的诊断标准及最新研究成果，请参考专业医学文献或咨询神经肌肉疾病专科医生。