舞蹈病样疾患Choreiform disorders

关键词

舞蹈病样疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 基因检测阳性：对于遗传性舞蹈病，如亨廷顿舞蹈症，基因检测发现HTT基因CAG三核苷酸重复序列异常扩增。
• 临床表现和流行病学史：典型的舞蹈样动作，结合详细的病史（如家族史、药物使用史、感染史等）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 不规则、快速且无目的的不自主运动，涉及四肢、面部和躯干。
• 肌张力减低。
• 可能伴有精神症状（失眠、躁动、不安、幻觉、妄想等）。
• 流行病学史：
• 有家族遗传史（尤其是亨廷顿舞蹈症）。
• 近期有链球菌感染史（小舞蹈病）。
• 使用可能诱发舞蹈病的药物（如抗精神病药、多巴胺受体激动剂）。
• 代谢紊乱状态（如低血糖、肝性脑病）。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
• 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
• 典型临床表现（不自主舞蹈样动作+肌张力减低）。
• 血液检查提示ASO滴度升高或其他相关实验室指标异常。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 磁共振成像（MRI）：
• 异常意义：T2加权像可见基底节区高信号改变，尤其是在亨廷顿舞蹈症中更为明显。有助于排除其他可能导致类似症状的疾病（如脑血管病变、肿瘤等）。

2. 脑电图（EEG）：

• 异常意义：可见非特异性慢波活动，但无明显癫痫样放电。有助于排除癫痫等其他神经系统疾病。

3. 临床鉴别检查：

• 神经心理学评估：
• 异常意义：评估认知功能、情绪状态和精神症状，有助于诊断亨廷顿舞蹈症等遗传性疾病。
• 运动功能评估：
• 异常意义：通过详细的运动功能评估，确定舞蹈样动作的具体特征和严重程度，有助于与其他运动障碍鉴别。

4. 流行病学调查：

• 暴露史追溯：
• 判断逻辑：明确可疑药物使用史、感染史或代谢紊乱状态，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

• HTT基因CAG三核苷酸重复序列异常扩增：直接确诊亨廷顿舞蹈症。
• 其他相关基因突变：如DRPLA等遗传性舞蹈病的基因检测阳性，支持诊断。

2. 血液检查：

• 抗链球菌溶血素O（ASO）滴度升高：提示近期有链球菌感染，支持小舞蹈病的诊断。
• 血糖水平：低血糖可能引起舞蹈样症状。
• 肝功能检查：肝性脑病患者的肝功能指标异常。
• 甲状腺功能检查：甲状腺功能亢进患者的甲状腺激素水平异常。

3. 炎症标志物：

• C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）升高：提示炎症反应，常见于小舞蹈病等自身免疫性疾病。

4. 脑脊液检查：

• 细胞计数和蛋白质水平：在某些自身免疫性或感染性疾病中，脑脊液中细胞计数和蛋白质水平可能升高。

5. 药物浓度检测：

• 抗精神病药或多巴胺受体激动剂的血药浓度：有助于评估药物副作用导致的舞蹈样动作。

四、总结

• 确诊核心依赖于基因检测结果和典型的临床表现，结合详细的病史。
• 辅助检查以影像学（如MRI）、脑电图和神经心理学评估为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和其他相关实验室指标（如ASO滴度、血糖水平等）。

权威依据：《Movement Disorders》、《Neurology》期刊相关文章、《The Lancet Neurology》关于舞蹈病的研究报道。