失神发作，典型Absence seizures, typical

关键词

典型失神发作的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：

     • 突然发作且短暂，持续几秒钟到半分钟。
     • 意识丧失，正在进行的活动突然中断，目光呆滞，反应迟钝。
     • 发作结束后迅速恢复，患者对发作期间的事情可能没有记忆。

   • 脑电图（EEG）特征：

     • 全身性3 Hz棘慢波复合波。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 家族史：

     • 家族中有类似病史的个体发病风险较高。

   • 伴随症状：

     • 伴随眼球上翻、轻微的眼睑或嘴角阵挛运动。
     • 肌张力降低，可能导致手中物体掉落。
     • 自主神经症状如面色苍白、出汗、心跳加快等（较少见）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的临床表现和脑电图特征即可确诊。
   • 若无脑电图证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现。
     • 家族史阳性或有其他支持性临床症状。

二、辅助检查

1. 脑电图（EEG）：

   • 异常意义：
     • 典型失神发作在EEG上表现为全身性3 Hz棘慢波复合波，是诊断的重要依据。
     • 过度换气试验：过度换气对诱发失神发作非常敏感有效，多数患者能在过度换气后诱发出典型的脑电和临床发作。

2. 影像学检查：

   • MRI/CT：
     • 异常意义：通常无特异性改变，主要用于排除其他结构性病变，如脑炎、脑膜炎或其他大脑发育异常。
     • 判断逻辑：如果影像学检查发现结构性病变，需进一步评估是否为失神发作的原因。

3. 血液检查：

   • 电解质水平：

     • 异常意义：电解质紊乱（如低钠血症、低钙血症）可能诱发失神发作。
     • 判断逻辑：纠正电解质紊乱有助于控制发作。

   • 血糖水平：

     • 异常意义：低血糖可以引发大脑神经元的异常放电，导致失神发作。
     • 判断逻辑：维持正常血糖水平有助于预防发作。

4. 遗传学检测：

   • 基因检测：
     • 异常意义：特定基因变异（如CHRNA4、CHRNB2、GABRG2等）与失神发作相关。
     • 判断逻辑：对于有家族史的患者，基因检测有助于明确病因。

三、实验室检查的异常意义

1. 脑电图（EEG）：

   • 3 Hz棘慢波复合波：直接确诊失神发作。
   • 过度换气试验阳性：有助于诱发和确认失神发作。

2. 血液生化指标：

   • 电解质异常（如低钠血症、低钙血症）：提示代谢因素可能是发作的诱因。
   • 低血糖：提示血糖异常可能是发作的诱因。

3. 遗传学检测：

   • 特定基因变异（如CHRNA4、CHRNB2、GABRG2）：支持遗传性失神发作的诊断。

4. 影像学检查：

   • MRI/CT无特异性改变：排除其他结构性病变，支持功能性失神发作的诊断。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的临床表现和脑电图特征（3 Hz棘慢波复合波），结合家族史和伴随症状。
• 辅助检查以脑电图和过度换气试验为主，影像学检查用于排除其他结构性病变。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联脑电图结果、血液生化指标和遗传学检测结果。

权威依据：国际抗癫痫联盟（ILAE）分类指南、《中国癫痫诊疗指南》。