未特指的慢性髓细胞性白血病，BCR-ABL1阳性Unspecified Chronic myelogenous leukaemia, BCR-ABL1-positive

关键词

未特指的慢性髓细胞性白血病，BCR-ABL1阳性 (2A20.0Z) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 疲劳和乏力：
   • 患者常感到持续性疲劳，体力下降，活动后尤为明显（高，70%-90%）。
2. 体重下降：
   • 无明显原因的体重减轻，可能伴有食欲减退（中，50%-70%）。
3. 夜间盗汗：
   • 睡眠中大量出汗，醒来时衣物或床单湿透（高，70%-90%）。
4. 腹胀和左上腹不适：
   • 脾脏肿大引起的腹部压迫感或饱胀感（中，40%-60%）。
5. 低热：
   • 间歇性低热，体温一般不超过38.5°C（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 骨痛：
   • 胸骨或长骨轻度压痛，通常与骨髓过度增生相关（低，10%-30%）。
2. 皮肤瘀斑或出血倾向：
   • 疾病进展期可能出现血小板减少导致的皮下出血（低，10%-30%）。
3. 早饱感：
   • 脾脏肿大压迫胃部引起的进食后饱胀（低，20%-40%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脾肿大：
   • 左上腹可触及脾脏边缘，严重者可达脐部（高，70%-90%）。
2. 贫血表现：
   • 皮肤苍白，口唇、甲床苍白（中，40%-60%）。
3. 肝肿大：
   • 约1/3患者可触及肝脏轻度肿大（低，10%-30%）。

非典型体征

1. 淋巴结肿大：
   • 浅表淋巴结轻度肿大（如颈部、腋下），但非常见表现（低，5%-15%）。
2. 皮肤出血点：
   • 仅见于疾病进展或急变期（低，<10%）。
3. 胸骨压痛：
   • 胸骨下段轻压痛，可能与骨髓增殖相关（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查

   • 全血细胞计数：白细胞显著增高（通常>25×10^9/L），可见嗜碱性粒细胞增多；血小板常增多（>450×10^9/L），贫血多为轻度（高，90%-100%）。
   • 外周血涂片：可见各阶段幼稚粒细胞（以中幼粒、晚幼粒为主），嗜碱性粒细胞比例升高（高，90%-100%）。
   • 骨髓穿刺和活检：骨髓增生极度活跃，粒系增生为主，巨核细胞数量正常或增多（高，90%-100%）。

2. 分子生物学检测

   • BCR-ABL1融合基因：PCR或FISH检测阳性（高，90%-100%）。
   • Ph染色体：核型分析显示t(9;22)(q34;q11)（高，90%-100%）。

3. 影像学检查

   • 超声检查：脾脏肿大（长径>12cm），肝肿大少见（高，70%-90%）。
   • CT/MRI：用于评估脾脏大小及腹腔淋巴结（通常无明显肿大）（中，20%-40%）。

请注意，上述信息基于目前对未特指的慢性髓细胞性白血病，BCR-ABL1阳性这一病症的理解和研究结果整理而成。具体诊疗过程中还需结合最新的医学指南和患者的实际情况进行综合评估。