未特指的乳腺原位癌Unspecified Carcinoma in situ of breast

关键词

未特指的乳腺原位癌诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：
   • 组织病理学确诊：
     • 穿刺活检或手术标本病理证实为乳腺原位癌（导管原位癌或小叶原位癌）。
     • 必须满足：
     • 上皮细胞异型增生局限于导管/小叶内。
     • 基底膜完整（通过IV型胶原免疫组化染色确认）。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型影像学表现：
     • 钼靶显示簇状微钙化（≥5个/cm²）或线状/分枝状钙化（BI-RADS 4C-5）。
     • MRI显示段性非肿块强化（早期快速增强伴平台型曲线）。
   • 高危因素：
     • BRCA1/2基因突变携带者。
     • 既往乳腺不典型增生病史。

3. 阈值标准：

   • 必须满足"组织病理学确诊"条件。
   • 影像学发现需与病理结果具有解剖学一致性（钙化灶与活检区域对应）。

二、辅助检查

1. 影像学检查树：

   ┌───────────────┐
   │ 筛查级检查 │
   │ (钼靶/超声) │
   └───────────────┘
   ↓
   ┌───────────────┐
   │ 定位级检查 │
   │ (立体定位活检) │
   └───────────────┘
   ↓
   ┌───────────────┐
   │ 分期级检查 │
   │ (乳腺MRI) │
   └───────────────┘

2. 判断逻辑：

   • 钼靶检查：
     • 簇状微钙化（直径<0.5mm）提示低级别DCIS，分枝状钙化（直径>1mm）提示高级别DCIS。
     • 需与硬化性腺病、放射状瘢痕等良性钙化鉴别。
   • MRI检查：
     • 段性强化（累及单个导管系统）提示DCIS，区域性强化需警惕多灶病变。
     • 动态增强曲线中平台型（渐增型）提示恶性可能，速降型多为良性。
   • 真空辅助活检：
     • 钙化灶取样≥10条组织，确保病理诊断准确性。
     • 活检后需行标本X线摄影确认钙化灶获取。

三、实验室检查的异常意义

1. 免疫组化检测：

   • ER/PR阳性（>1%细胞染色）：
     • 指导内分泌治疗选择（他莫昔芬或芳香化酶抑制剂）。
     • 阳性者复发风险降低30%-50%。
   • HER2过表达（3+或FISH阳性）：
     • 提示高级别DCIS，可能需靶向治疗（证据等级IIb）。
     • 与局部复发风险增加相关（HR=1.8）。
   • Ki-67指数（>20%）：
     • 提示高增殖活性，需更积极治疗（切缘≥2mm）。

2. 分子分型检测：

   • Oncotype DX DCIS评分（0-100）：
     • ≥39分者10年局部复发风险达25.9%，需考虑放疗。
     • <39分者可单独行保乳手术。

3. 基因检测：

   • BRCA1/2突变阳性：
     • 建议预防性对侧乳房切除（风险降低90%）。
     • 筛查卵巢癌（年发病率3%-5%）。

四、总结

• 诊断核心依赖组织病理学确认基底膜完整性，需结合钙化特征与分子标记。
• 影像学检查遵循"筛查-定位-分期"阶梯策略，MRI对多灶病变检出率较钼靶提高30%。
• 实验室异常意义聚焦治疗决策，ER/HER2状态决定系统治疗方案，基因检测指导预防策略。

参考文献：

• 《NCCN乳腺癌临床实践指南（2023.v1）》
• 《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2021年版）》
• 《欧洲肿瘤内科学会（ESMO）原位癌管理共识》
• 《美国病理学家协会（CAP）乳腺癌 biomarker 检测指南》