乳腺小叶性原位癌Lobular carcinoma in situ of breast
编码2E65.0
关键词
索引词Lobular carcinoma in situ of breast、乳腺小叶性原位癌、未特指部位非浸润性小叶癌 [possible translation]、乳腺非浸润性小叶癌 [possible translation]、未特指部位小叶原位癌 [possible translation]、乳腺非浸润性小叶癌、未特指部位小叶原位癌、未特指部位非浸润性小叶癌、左乳小叶性原位癌、右乳小叶性原位癌
同义词noninfiltrating lobular carcinoma unspecified site、noninfiltrating lobular carcinoma of breast、lobular carcinoma in situ unspecified site
缩写LCIS
别名乳腺小叶原位癌、乳腺小叶癌、乳腺小叶内癌、乳腺小叶非浸润性癌
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
--单侧，未特指--左侧--双侧--右侧发生部位
XA12C1 乳房
XA0VX8乳房下内象限XA0T50乳房下曲XA85A1输乳管XA3PG5乳房腋尾部XA1NS5乳房上半侧XA2JK3乳晕XA0US1乳房中央部分XA5MC5乳头XA3UY3乳房下半侧XA3LS6乳房上内象限XA2Q54乳房上外象限XA3JH6乳房内半侧XA94U2乳房下外象限XA9CM2乳房外半侧临床表现
XA9CM2慢性癌痛乳腺小叶性原位癌的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
乳腺小叶性原位癌（Lobular Carcinoma in Situ, LCIS）是一种非浸润性乳腺上皮病变，其特征为终末导管-小叶单位内异常增生的肿瘤细胞填充并扩张腺泡结构。这些细胞局限于基底膜内，未突破至周围间质或血管。LCIS通常无临床症状，缺乏可触及的肿块、皮肤改变（如橘皮样变）或乳头溢液等典型乳腺癌体征。好发于40-50岁女性，具有多中心性和双侧乳腺受累倾向，被归类为乳腺癌风险标志物而非直接癌前病变。
病因学特征
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基因突变机制：
- LCIS的核心分子机制与CDH1基因（编码E-cadherin蛋白）的失活突变相关，导致细胞黏附功能丧失。
- BRCA1/2基因突变主要与浸润性乳腺癌风险相关，并非LCIS的主要驱动因素，但携带者可能同时存在LCIS病变。
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环境与生活方式因素：
- 长期雌激素暴露（如初潮早、绝经晚、未生育或未哺乳）可能增加风险，但外源性雌激素替代疗法的关联性尚未完全明确。
- 家族史：一级亲属乳腺癌史可能提示遗传易感性，但LCIS的遗传模式不如浸润性乳腺癌明确。
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生理与病理诱因：
- 生理因素：LCIS诊断高峰期为围绝经期（40-55岁），可能与激素水平波动相关，但亦可发生于绝经后女性。
- 病理意义：LCIS本身不具侵袭性，但提示双侧乳腺未来发展为浸润性癌（小叶癌或导管癌）的风险增加8-10倍。
病理机制
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细胞形态学改变：
- 肿瘤细胞呈小而一致的圆形或多边形，胞浆稀疏，核分裂象罕见。腺泡因细胞堆积而显著膨大，但小叶结构保留。
- 特征性表现为细胞间黏附缺失，形成“松散排列”或“列兵样”单层结构。
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分子生物学特征：
- E-cadherin表达缺失是LCIS的标志性改变（免疫组化染色阴性），与浸润性小叶癌的分子特征高度一致。
- 其他分子改变可能涉及PI3K/AKT/mTOR信号通路异常，但无特异性基因驱动突变。
临床表现
- 症状特征：
- 无症状者占90%以上，偶因其他乳腺病变活检时发现。
- 影像学表现隐匿，乳腺X线摄影（钼靶）通常无钙化灶或结构扭曲，部分病例可通过MRI检出小叶区域性强化。
参考文献：