乳头佩吉特病Paget disease of nipple

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

乳头佩吉特病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

乳头佩吉特病，也称作乳头Paget病或乳腺Paget病，是一种罕见的乳腺癌表现形式，主要特征为乳头及其周围皮肤（即乳晕区域）存在与乳腺导管原位癌（DCIS）或浸润性癌相关的恶性腺上皮细胞（Paget细胞）。这种疾病表现为表皮内恶性腺上皮细胞的浸润，且约90%病例在乳腺深部伴随非浸润性或浸润性导管癌。乳头佩吉特病在所有新诊断乳腺癌中约占1%-3%，高发年龄为50-60岁女性。

病因学特征

乳头佩吉特病的确切发病机制尚未完全明确，目前主流理论包括：

1. 迁移理论：认为Paget细胞来源于乳腺深部导管内癌或浸润性癌的肿瘤细胞，通过输乳管系统迁移至乳头表皮层。病理学研究显示多数病例存在深部肿瘤与表皮病变的连续性。
2. 原位转化理论：少数病例中，Paget细胞可能直接起源于乳头乳晕复合体的Toker细胞（表皮内正常存在的腺上皮细胞）的恶性转化，此类病变可不伴深部肿瘤，但临床较为罕见。

病理机制

1. 细胞学特征：

   • Paget细胞呈腺上皮分化特征：细胞体积大、胞质丰富透明、核异型显著，免疫组化表达CK7、GCDFP-15等腺癌标志物。
   • 表皮层内可见Paget细胞散在或簇状分布，常伴基底膜完整。

2. 组织学关联：

   • 表皮病变与深部乳腺导管癌存在病理连续性，表现为输乳管内癌延伸至乳头表皮。
   • 皮肤表现为角化不全、棘层肥厚等湿疹样改变，但无真皮层浸润（若出现则提示合并浸润性癌）。

临床表现

1. 症状特征：
   • 皮肤改变：单侧乳头乳晕区持续性红斑伴鳞屑、糜烂或结痂，边界清晰，对局部激素治疗无反应（区别于良性湿疹）。
   • 结构改变：乳头内陷、破坏或乳晕皮肤增厚硬化。
   • 伴随症状：约50%病例可触及乳腺肿块，30%存在血性或浆液性乳头溢液。

参考文献：基于上述资料来源，包括但不限于《Mayo Clinic》等权威医学网站提供的信息。