其他特指的脑神经上皮组织肿瘤Other specified Tumours of neuroepithelial tissue of brain

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的脑神经上皮组织肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的脑神经上皮组织肿瘤是指那些在ICD-11分类中未单独列出但具有特定病理特征的一类脑神经上皮组织肿瘤。这类肿瘤起源于中枢神经系统（CNS）的神经上皮细胞，包括神经元和胶质细胞谱系，涵盖多种罕见亚型，例如胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNET）、多结节和空泡状神经元肿瘤（MVNT）等。其诊断需结合组织病理学、免疫组化及分子遗传学特征，以区别于其他明确分类的神经上皮肿瘤。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分肿瘤与特定基因变异相关，如_IDH1/2_突变在胶质瘤中的作用，或_TSC1/TSC2_突变与结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤。家族性肿瘤综合征（如神经纤维瘤病）患者风险显著升高。

2. 环境暴露：

   • 电离辐射（如头部放疗史）是明确的环境危险因素。化学致癌物的关联性尚无充分证据支持。

3. 发育异常：

   • 少数肿瘤可能与胚胎期神经上皮发育障碍有关，例如DNET常与皮质发育不良共存，提示局部微环境异常的影响。

4. 免疫系统功能：

   • 免疫监视机制异常可能促进肿瘤进展，但与其他实体瘤（如黑色素瘤）相比，其在神经上皮肿瘤中的作用仍需进一步研究。

5. 人口学因素：

   • 发病年龄和性别分布因亚型而异。例如，DNET多见于儿童及青少年，而部分胶质神经元肿瘤女性发病率略高。

病理机制

1. 信号通路异常：

   • 关键通路（如EGFR/PI3K/AKT、BRAF-MEK-ERK）的持续激活导致细胞周期调控失调，驱动肿瘤细胞异常增殖。

2. 凋亡抵抗：

   • 抗凋亡蛋白（如Bcl-2）过表达或促凋亡因子（如p53）功能缺失，使肿瘤细胞逃避程序性死亡。

3. 肿瘤血管生成：

   • 血管内皮生长因子（VEGF）等促血管生成因子分泌增加，尤其在高级别肿瘤中形成异常血管网。

4. 局部侵袭性：

   • 肿瘤细胞通过基质金属蛋白酶（MMPs）破坏血脑屏障，沿白质纤维束浸润周围脑组织，但颅外转移极其罕见。

分类

• 松果体区肿瘤（2A00.20）
• 混合性神经元-胶质肿瘤（2A00.21）
• 脉络丛肿瘤（2A00.22）
• 其他特指的脑神经上皮组织肿瘤（2A00.2Y）
• 未特指的脑神经上皮组织肿瘤（2A00.2Z）

注：上述分类基于ICD-11框架，具体亚型需通过整合组织学与分子特征进一步明确。

参考文献：

请注意，以上内容基于现有可靠资料整理而成，具体诊断与治疗建议需由专业医生根据患者实际情况制定。