治疗相关性髓系肿瘤Therapy-related myeloid neoplasms

关键词

治疗相关性髓系肿瘤的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血：
   • 感觉疲乏、乏力，活动后心悸、气短（70%-90%）。
2. 出血倾向：
   • 皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血等（50%-70%）。
3. 感染易感性增加：
   • 发热、反复感染（如呼吸道感染、尿路感染等）（60%-80%）。

其他可能症状

1. 体重减轻：
   • 无明显原因的体重下降（10%-20%）。
2. 全身乏力：
   • 持续性的疲劳感，无法通过休息缓解（40%-60%）。
3. 淋巴结肿大：
   • 颈部、腋下或腹股沟区域的淋巴结肿大（10%-15%）。
4. 骨痛：
   • 骨骼疼痛，尤其是胸骨和四肢长骨（5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液学异常：
   • 贫血：血红蛋白水平下降（Hb < 10 g/dL）（70%-90%）。
   • 血小板减少：血小板计数低于正常范围（< 100 × 10^9/L）（50%-70%）。
   • 白细胞异常：白细胞计数增高或降低，外周血中可见幼稚细胞（60%-80%）。
2. 骨髓穿刺和活检：
   • 骨髓增生异常：骨髓中原始细胞比例增加（≥5%或更高），伴有病态造血（80%-90%）。
   • 染色体异常：复杂的染色体核型，如单体7、复杂核型等（60%-70%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：
   • 肝脏和/或脾脏肿大（10%-20%）。
2. 淋巴结肿大：
   • 外周淋巴结肿大（10%-15%）。
3. 皮肤黏膜苍白：
   • 由于贫血导致的皮肤和黏膜苍白（40%-60%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：
   • 全血细胞计数：显示贫血、血小板减少和白细胞异常（90%-95%）。
   • 外周血涂片：可见幼稚细胞（60%-80%）。
2. 骨髓检查：
   • 骨髓穿刺：骨髓中原始细胞比例增加（≥5%或更高），伴有病态造血（80%-90%）。
   • 骨髓活检：显示骨髓增生异常，染色体核型分析常见复杂核型（60%-70%）。
3. 细胞遗传学和分子生物学检查：
   • 染色体核型分析：常见的复杂核型异常（60%-70%）。
   • 基因突变检测：如TP53等基因突变（50%-70%）。
4. 影像学检查：
   • 胸部X线：排除肺部感染或其他并发症（10%-20%）。
   • 腹部超声：评估肝脾大小及是否有其他器官受累（10%-20%）。

注：治疗相关性髓系肿瘤的临床表现因个体差异和具体亚型而异。免疫抑制状态下的患者病情进展更快，病程更为复杂。早期诊断和综合治疗对于改善预后至关重要。