治疗相关性急性髓系白血病或骨髓增生异常综合征Therapy related acute myeloid leukaemia or myelodysplastic syndrome
编码2A60.20
关键词
索引词Therapy related acute myeloid leukaemia or myelodysplastic syndrome、治疗相关性急性髓系白血病或骨髓增生异常综合征、与烷基化剂相关的急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征、与拓扑异构酶2型相关的急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征
缩写t-AML、t-MDS
别名治疗相关的AML、治疗相关的MDS、化疗后急性髓系白血病、放疗后急性髓系白血病、化疗后骨髓增生异常综合征、放疗后骨髓增生异常综合征
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
组织病理
骨髓增生异常综合征，恶性
XH0L58与治疗有关的骨髓增生异常综合征，NOSXH7PK9骨髓增生异常综合征，NOSXH5B21骨髓增生异常综合征伴环状铁粒细胞与单系增生异常XH2N45骨髓增生异常综合征伴单系增生异常XH79X8骨髓增生异常综合征伴原始细胞过多XH5DA2骨髓增生异常综合征伴多系增生异常XH3T02骨髓增生异常综合征合并孤立性del(5q)XH1D20难治性贫血伴转化中的胚细胞过多XH8BA8骨髓增生异常综合征伴环状细胞和多谱系发育不良髓样白血病，恶性
XH21X5非典型慢性髓样白血病，BCR/ABL阴性XH1EK4RUNX1突变的急性髓系白血病XH1K97急性单核母细胞和单核细胞白血病XH5AH8急性髓系白血病不伴成熟XH7MR1急性嗜碱细胞白血病XH3PA4急性髓样白血病伴有骨髓嗜酸性粒细胞异常XH26U9非典型慢性髓性白血病，费城染色体（Ph1）阴性XH7LG8非白血性髓样白血病XH6Z50与治疗有关的急性髓样白血病，与烷化剂有关XH3CX5急性髓样白血病，t(8;21)(q22;q22)XH9Y46急性髓样白血病伴有t(6;9)(p23;q34); DEK-NUP214XH6FZ7伴有BCR-ABL1的急性髓系白血病XH78Y4急性粒-单核细胞白血病XH6AQ7唐氏综合征相关性髓系白血病XH1A50急性早幼粒细胞白血病，t(15;17)(q22;q11-12)XH6JX2嗜酸细胞白血病XH5DV4非白血性单核细胞白血病XH74W8急性髓样白血病伴有NPM1基因突变XH1075急性全骨髓增殖症伴骨髓纤维化XH4XG8慢性髓样白血病，NOSXH5JT8单核细胞白血病，NOSXH7DF6亚急性髓细胞性白血病XH1S60亚急性单核细胞白血病XH4750急性原始巨核细胞白血病XH4M02急性髓样白血病伴有CEBPA双等位基因突变XH90G0急性髓样白血病，微分化型XH7045治疗相关性髓系肿瘤XH2AB7慢性髓性白血病，BCR/ABL阳性XH1E41急性髓样白血病，11q23异常XH7S21髓样白血病，NOSXH43N4急性红白血病XH64R4急性髓系白血病伴脊髓增生异常相关改变XH16K4急性髓样白血病（巨核细胞）伴t(1;22)(p13;q13); RBM15-MKL1XH2KE3急性髓样白血病伴有 inv(3)(q21;q26.2) 或t(3.3)(q21;q26.2); RPN1-EVI1XH0E35慢性单核细胞白血病XH9NE2急性单核细胞白血病XH8AA5急性髓样白血病，NOSXH3L40髓系肉瘤XH1XJ9急性髓系白血病伴成熟XH4EJ0与治疗有关的急性髓样白血病，与表鬼臼毒素有关临床表现
MG30.10慢性癌痛严重度
XS9SC 区域性疾病XS0JA 缓解/病愈XS4ZD 远处疾病B 局部疾病
XS0E局部局限期XS67局部晚期治疗相关性急性髓系白血病或骨髓增生异常综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
治疗相关性急性髓系白血病（therapy-related acute myeloid leukemia, t-AML）或治疗相关性骨髓增生异常综合征（therapy-related myelodysplastic syndrome, t-MDS）是指在先前接受过某些类型癌症化疗或放疗后发展而来的急性髓系白血病或骨髓增生异常综合征。这类疾病的发生通常与特定的细胞毒性药物暴露有关，尤其是烷基化剂和拓扑异构酶2型抑制剂。
病因学特征
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化学物质暴露机制：
- 烷基化剂相关的t-AML/t-MDS：烷基化剂如环磷酰胺、美法仑等，通过直接损伤DNA造成基因突变，导致克隆性造血干细胞异常增殖。
- 拓扑异构酶2型抑制剂相关的t-AML/t-MDS：该类药物包括阿霉素、依托泊苷等，干扰DNA复制过程，增加染色体断裂风险，特别是涉及11q23位点的MLL基因重排。
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遗传易感因素：
- 某些个体可能因先天存在的基因变异而对上述诱变剂更加敏感，从而增加患t-AML/t-MDS的风险。
- 随着年龄增长，累积的遗传损害也可能促进这些病变的发展。
病理机制
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分子水平改变：
- 在t-AML/t-MDS中观察到多种类型的染色体异常，例如+8、-5/5q-、-7/7q-以及复杂的核型变化。
- 特定的基因突变频繁出现，包括但不限于FLT3、NPM1、DNMT3A等，在不同亚型间分布有所差异。
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细胞生物学特性：
- 由于持续性的基因组不稳定性，受影响的造血干细胞不仅丧失正常分化能力，还获得了自我更新优势，逐渐取代健康干细胞占据主导地位。
- 这种恶性转化过程伴随着无效造血现象，表现为外周血细胞减少但骨髓内存在活跃增生且形态学上显示发育障碍特征的细胞群。
临床表现
- 症状特征：
- 全血细胞减少：患者常表现出贫血、感染倾向增强及出血倾向，这是由于红细胞、白细胞及血小板数量均显著下降所致。
- 非特异性全身症状：体重减轻、乏力、发热等常见于晚期阶段。
- 器官功能受损：重度贫血可引发心脏负荷加重；反复感染提示免疫系统受到严重影响；严重时可能出现脏器出血并发症。
参考文献：《中华血液学杂志》关于骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019年版）、国际血液学权威期刊发表的相关研究文章。