脑原发性肿瘤Primary neoplasms of brain
编码2A00
子码范围2A00.0 - 2A00.5
关键词
索引词Primary neoplasms of brain、脑原发性肿瘤
缩写脑原发瘤、脑原发性肿
别名脑实质肿瘤、脑癌、脑瘤、脑恶性肿瘤、颅内肿瘤、脑肿瘤、脑内肿瘤
脑原发性肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学检查阳性：通过手术切除或立体定向活检获取的肿瘤组织，经病理学检查确认为脑原发性肿瘤。这是确诊脑原发性肿瘤的金标准。
- 免疫组化染色：通过免疫组化染色进一步明确肿瘤的具体类型和亚型，如胶质瘤、髓母细胞瘤等。
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支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
- 持续性或间歇性的头痛，常在早晨加重（50%-80%）。
- 癫痫发作（20%-40%）。
- 认知功能障碍，包括记忆力减退、注意力不集中、思维迟缓（40%-60%）。
- 视觉障碍，如视力模糊、视野缺损（30%-50%）。
- 运动及感觉异常，如肢体无力、麻木感（30%-50%）。
- 影像学特征：
- CT扫描：占位性病变，边界清楚或不清（90%-95%）。增强后肿瘤可见不同程度的增强（80%-90%），囊变、坏死区呈低密度（30%-50%）。
- MRI扫描：T1加权像多为低信号或等信号，T2加权像多为高信号（80%-90%）。增强扫描显示肿瘤强化明显，周围水肿带（70%-80%）。功能成像（如弥散加权成像DWI、灌注成像PWI）有助于评估肿瘤性质（60%-80%）。
- 典型临床表现：
-
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（如头痛、癫痫、认知功能障碍等）。
- 影像学特征（如CT或MRI显示典型的占位性病变）。
二、辅助检查
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影像学检查：
- CT扫描：
- 异常意义：发现占位性病变，边界清楚或不清。增强后肿瘤可见不同程度的增强，囊变、坏死区呈低密度。
- MRI扫描：
- 异常意义：T1加权像多为低信号或等信号，T2加权像多为高信号。增强扫描显示肿瘤强化明显，周围水肿带。功能成像（如弥散加权成像DWI、灌注成像PWI）有助于评估肿瘤性质。
- PET-CT：
- 异常意义：代谢活性较高的区域提示肿瘤可能性大，有助于鉴别良恶性肿瘤。
- CT扫描：
-
脑脊液检查：
- 蛋白质含量升高（50%-70%）。
- 细胞计数增多，尤其是淋巴细胞（20%-40%）。
-
血液学检查：
- 血常规：部分患者可有贫血或白细胞增多（20%-40%）。
- 生化指标：电解质紊乱、肝功能异常（10%-20%）。
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电生理检查：
- 脑电图（EEG）：
- 异常意义：癫痫样放电提示可能存在癫痫活动，有助于定位肿瘤位置。
- 视觉诱发电位（VEP）：
- 异常意义：视神经通路受损时，VEP潜伏期延长或波形消失。
- 脑电图（EEG）：
-
遗传学检测：
- 基因突变检测：对于某些特定类型的脑肿瘤（如Li-Fraumeni综合征相关的肿瘤），进行相关基因突变检测有助于确诊和指导治疗。
三、实验室检查的异常意义
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病原学检查：
- 组织病理学检查：直接确诊脑原发性肿瘤，并通过免疫组化染色明确肿瘤类型。
- 分子生物学检测：通过PCR或其他分子技术检测肿瘤特异性标志物（如IDH1/2突变、1p/19q共缺失等），有助于进一步分类和预后评估。
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炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：非特异性炎症标志物，可能轻度升高（<10 mg/L）。
- 红细胞沉降率（ESR）：非特异性炎症标志物，可能轻度升高（<30 mm/h）。
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脑脊液检查：
- 蛋白质含量升高（50%-70%）。
- 细胞计数增多，尤其是淋巴细胞（20%-40%）。
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血液学检查：
- 血常规：
- 白细胞增多（>10,000/μL）：提示感染或炎症。
- 贫血（血红蛋白<12 g/dL）：可能与慢性疾病或营养不良有关。
- 生化指标：
- 电解质紊乱（如低钠血症）：常见于颅内压增高或抗利尿激素分泌异常。
- 肝功能异常（如ALT、AST升高）：可能与药物副作用或肿瘤负荷有关。
- 血常规：
四、总结
- 确诊核心依赖于组织病理学检查（活检或手术标本），结合典型症状及影像学特征。
- 辅助检查以影像学（CT、MRI、PET-CT）和脑脊液检查为主，帮助定位和评估肿瘤性质。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫组化、分子生物学检测）。
权威依据：《世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类》（WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System）、美国国家癌症研究所（NCI）指南。