Naegeli型单核细胞白血病Naegeli-type monocytic leukaemia

关键词

Naegeli型单核细胞白血病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血：

   • 患者常出现疲劳、乏力、面色苍白等症状，由于骨髓中异常增生的单核细胞抑制了正常红细胞的生成。
   • 出现几率：高（70%-90%）

2. 发热：

   • 无明显感染源的发热是常见的症状之一，可能与白血病细胞释放的炎症因子（如IL-1、TNF-α）有关。
   • 出现几率：高（60%-80%）

3. 出血倾向：

   • 表现为皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血等，主要由血小板减少或凝血功能异常引起。
   • 出现几率：中（50%-70%）

4. 体重下降和盗汗：

   • 患者可能出现不明原因的体重下降和夜间盗汗，与白血病细胞代谢活跃及细胞因子释放相关。
   • 出现几率：中（50%-70%）

5. 感染易感性增加：

   • 患者容易发生细菌或真菌感染（如肺炎、败血症），主要与中性粒细胞减少及免疫功能抑制有关。
   • 出现几率：中（50%-70%）

其他可能症状

1. 骨骼疼痛：

   • 骨髓中白血病细胞浸润或骨膜受累可能导致骨骼疼痛，常见于胸骨和长骨。
   • 出现几率：较少见（20%-40%）

2. 肝脾肿大：

   • 肝脾因白血病细胞浸润而肿大，可导致腹部饱胀感或疼痛。
   • 出现几率：中（40%-60%）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 外周血涂片：

   • 可见异常单核细胞（如原始单核细胞、幼稚单核细胞），胞浆嗜碱性增强，核形不规则。
   • 出现几率：高（80%-90%）

2. 骨髓穿刺及活检：

   • 骨髓增生明显活跃，原始单核细胞和幼稚单核细胞占比显著升高（通常≥20%，部分病例可超过80%）。
   • 出现几率：高（80%-90%）

3. 肝脾肿大：

   • 体格检查可触及肝脾肿大，影像学进一步确认。
   • 出现几率：中（40%-60%）

4. 淋巴结肿大：

   • 浅表淋巴结（如颈部、腋窝）可触及无痛性肿大。
   • 出现几率：中（40%-60%）

非典型体征

1. 齿龈肿胀和出血：

   • 牙龈增生、出血或溃疡，与单核细胞浸润口腔黏膜相关。
   • 出现几率：中（40%-60%）

2. 皮肤病变：

   • 白血病细胞皮肤浸润可表现为丘疹、结节或紫癜。
   • 出现几率：较少见（20%-40%）

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 贫血：正细胞正色素性贫血（常见）。
   • 白细胞计数升高：以单核细胞为主，可伴原始细胞增多（常见）。
   • 血小板减少：血小板计数低于正常值（常见）。

2. 骨髓象：

   • 单核系细胞增生：原始及幼稚单核细胞占非红系细胞≥80%（符合急性单核细胞白血病M5b亚型标准）。
   • 分子遗传学特征：部分病例可能伴NPM1、FLT3-ITD等基因突变（常见）。

3. 免疫表型分析：

   • 流式细胞术检测显示CD13、CD33、CD11c、CD14、CD64等髓系/单核系标志阳性（常见）。

4. 细胞遗传学及分子生物学检查：

   • 染色体异常：可见t(9;11)(p22;q23)等与单核细胞白血病相关的染色体易位（部分病例）。
   • 无BCR-ABL1融合基因：需排除慢性粒细胞白血病急变期（重要鉴别点）。

5. 影像学表现：

   • CT或MRI：显示肝脾肿大或深部淋巴结肿大（中等）。
   • X线/骨扫描：偶见溶骨性病变或骨膜反应（较少见）。

参考文献

• 《Blood》
• 《Leukemia》
• WHO造血与淋巴组织肿瘤分类（2016修订版）
• Swerdlow SH, et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (2017)