Naegeli型单核细胞白血病Naegeli-type monocytic leukaemia
编码2A20.03
关键词
索引词Naegeli-type monocytic leukaemia、Naegeli型单核细胞白血病
缩写Naegeli型单白
别名Naegeli型慢性髓细胞性白血病、Naegeli型慢性粒单核细胞白血病、Naegeli型慢粒单
Naegeli型单核细胞白血病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 贫血：
- 患者常出现疲劳、乏力、面色苍白等症状，由于骨髓中异常增生的单核细胞抑制了正常红细胞的生成。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 发热：
- 无明显感染源的发热是常见的症状之一，可能与白血病细胞释放的炎症因子（如IL-1、TNF-α）有关。
- 出现几率：高（60%-80%）
- 出血倾向：
- 表现为皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血等，主要由血小板减少或凝血功能异常引起。
- 出现几率：中（50%-70%）
- 体重下降和盗汗：
- 患者可能出现不明原因的体重下降和夜间盗汗，与白血病细胞代谢活跃及细胞因子释放相关。
- 出现几率：中（50%-70%）
- 感染易感性增加：
- 患者容易发生细菌或真菌感染（如肺炎、败血症），主要与中性粒细胞减少及免疫功能抑制有关。
- 出现几率：中（50%-70%）
其他可能症状
- 骨骼疼痛：
- 骨髓中白血病细胞浸润或骨膜受累可能导致骨骼疼痛，常见于胸骨和长骨。
- 出现几率：较少见（20%-40%）
- 肝脾肿大：
- 肝脾因白血病细胞浸润而肿大，可导致腹部饱胀感或疼痛。
- 出现几率：中（40%-60%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 外周血涂片：
- 可见异常单核细胞（如原始单核细胞、幼稚单核细胞），胞浆嗜碱性增强，核形不规则。
- 出现几率：高（80%-90%）
- 骨髓穿刺及活检：
- 骨髓增生明显活跃，原始单核细胞和幼稚单核细胞占比显著升高（通常≥20%，部分病例可超过80%）。
- 出现几率：高（80%-90%）
- 肝脾肿大：
- 体格检查可触及肝脾肿大，影像学进一步确认。
- 出现几率：中（40%-60%）
- 淋巴结肿大：
- 浅表淋巴结（如颈部、腋窝）可触及无痛性肿大。
- 出现几率：中（40%-60%）
非典型体征
- 齿龈肿胀和出血：
- 牙龈增生、出血或溃疡，与单核细胞浸润口腔黏膜相关。
- 出现几率：中（40%-60%）
- 皮肤病变：
- 白血病细胞皮肤浸润可表现为丘疹、结节或紫癜。
- 出现几率：较少见（20%-40%）
实验室与影像学特征
- 血液学检查：
- 贫血：正细胞正色素性贫血（常见）。
- 白细胞计数升高：以单核细胞为主，可伴原始细胞增多（常见）。
- 血小板减少：血小板计数低于正常值（常见）。
- 骨髓象：
- 单核系细胞增生：原始及幼稚单核细胞占非红系细胞≥80%（符合急性单核细胞白血病M5b亚型标准）。
- 分子遗传学特征：部分病例可能伴NPM1、FLT3-ITD等基因突变（常见）。
- 免疫表型分析：
- 流式细胞术检测显示CD13、CD33、CD11c、CD14、CD64等髓系/单核系标志阳性（常见）。
- 细胞遗传学及分子生物学检查：
- 染色体异常：可见t(9;11)(p22;q23)等与单核细胞白血病相关的染色体易位（部分病例）。
- 无BCR-ABL1融合基因：需排除慢性粒细胞白血病急变期（重要鉴别点）。
- 影像学表现：
- CT或MRI：显示肝脾肿大或深部淋巴结肿大（中等）。
- X线/骨扫描：偶见溶骨性病变或骨膜反应（较少见）。
参考文献
- 《Blood》
- 《Leukemia》
- WHO造血与淋巴组织肿瘤分类（2016修订版）
- Swerdlow SH, et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (2017)