其他特指的脑胚胎性肿瘤Other specified Embryonal tumours of brain
编码2A00.1Y
关键词
索引词Embryonal tumours of brain、其他特指的脑胚胎性肿瘤、脑非典型畸胎样横纹肌样肿瘤、中枢神经系统绒毛膜癌、中枢神经系统生殖细胞瘤、未特指部位的生殖细胞瘤 [possible translation]、未特指部位的生殖细胞瘤、颅内胚胎性癌、松果体恶性生殖细胞肿瘤、中枢神经系统混合性生殖细胞肿瘤、脑畸胎瘤、中枢神经系统卵黄囊瘤
缩写脑胚胎性肿瘤、CNS-Embryonal-Tumors
别名脑原发性胚胎性肿瘤、中枢神经胚胎性肿瘤、脑部胚胎性肿瘤、CNS-Embryonal-Tumor-Not-Otherwise-Specified、Brain-Embryonal-Tumors-Other-Specified
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
XA26E8 脑室
XA1XM1侧脑室脉络丛XA1H64第三脑室XA1B86第四脑室脉络丛XA83T2中脑导水管XA45Y8侧脑室XA6J38室管膜XA9KX2脉络丛XA1804第四脑室XA53A3第三脑室脉络丛XA1M33 大脑
XA0B59枕极XA73A8大脑幕上区域XA8W72豆状核XA97T4颞叶XA00D6屏状核XA7J78钩回XA8GR3大脑半球XA4T82基底神经节XA4F88大脑皮层XA89Y2枕叶XA5CF8视皮质XA5TX3视交叉XA64R0大脑皮质XA3RD9额极XA5TY2布罗德曼野XA63Y1视束XA80J3苍白球XA5N14脑叶XA84G1岛盖XA92Y6顶叶XA64F9纹状体XA7BD1海马XA1ZN9大脑白质XA5JN6内囊XA2NT0额叶XA1XY9杏仁体XA0Z39嗅脑XA7L93丘脑XA8KA5豆状核壳XA0XP7脑岛XA7TX5尾状核XA8AT9 脑干
XA9CM4脑桥XA5KN2橄榄XA1GA1脑幕下区域XA17J6髓质XA1AA8大脑脚XA34M4网状结构XA5097锥体XA5KS6中脑XA5KS6颅内部位,不可归类在他处者XA5KS6边缘系统XA1CW2 小脑
XA8E64小脑蚓部XA70Y8下蚓部XA5694上蚓部XA7E38小脑扁桃体XA4SL2小脑半球组织病理
神经胶质瘤，恶性
XH8R14髓母细胞瘤XH1511室管膜瘤，NOSXH6UV4原浆型星形细胞瘤XH6E51透明细胞室管膜瘤XH1SH4髓母细胞瘤，SHH激活伴TP53突变型XH5538小脑肉瘤，NOSXH6JN6髓母细胞瘤，伴有广泛结节性XH8P29髓母细胞瘤，NOSXH6C35纤维性星形细胞瘤XH5571胶质母细胞瘤，IDH-野生型XH83Y5极性胶质母细胞瘤XH7W59少突神经胶质瘤，NOSXH99U2多形性黄色星形细胞瘤XH4RQ3神经胶质瘤，恶性XH6PH6星形细胞瘤，NOSXH7692弥漫性中线胶质瘤，H3 k27M-突变体XH5Y81肥胖细胞型星形细胞瘤XH5XD3髓母细胞瘤，3组XH0H95间变性髓母细胞瘤XH9QF3少突神经胶质瘤，间变性，IDH突变和1p/19q共缺失XH0MB1胶质母细胞瘤，原发性，NOSXH54D9细胞性室管膜瘤XH39Z7星形细胞瘤、间变性，IDH-野生型XH3N49弥漫性中线胶质瘤，NOSXH5PR7大细胞髓母细胞瘤XH4Q01儿童型弥漫性高级别胶质瘤，H3及IDH野生型XH8SH6CNS胚胎瘤NOSXH96C7星形细胞瘤，间变性XH2C49弥漫性星形细胞瘤，IDH-野生型XH6UY7弥漫性星形细胞瘤，低级别XH51C5胚胎性肿瘤伴多层菊形团，C19MC变异XH3M77脉络丛癌XH9M38髓母细胞瘤，SHH活化和TP53野生型XH2FW8髓母细胞瘤，WNT激活，间变型XH7CX7成少突神经胶质细胞瘤XH4FN3胶质母细胞瘤，IDH突变型XH61Y5弥漫性内因性脑桥神经胶质瘤XH2BA5上皮状胶质母细胞瘤XH3904松果体区乳头状瘤XH9YU2弥漫性内在脑桥胶质瘤，H3 k27M-突变XH6ZH4大脑神经胶质瘤病XH1S63星形细胞瘤，低级别XH7K31少突神经胶质瘤，IDH突变和1p/19q共缺失XH17F8弥漫性低级别胶质瘤，MAPK讯息传递路径异常XH1DC5星形母细胞瘤XH4B47黑色素髓母细胞瘤XH6F49少突星形细胞瘤NOSXH0KZ2胚胎性肿瘤伴多层菊形团，NOSXH8UC5巨细胞胶质母细胞瘤XH36Y8囊性星形细胞瘤XH7Y86幕上原始性神经外胚瘤XH2SS9弥漫性半球胶质瘤，H3 G34-突变型XH85M7髓母细胞瘤，SHH激活性，NOSXH8BK8间变型多形性黄色星形细胞瘤XH9RC8神经胶质肉瘤XH4ZM8婴儿型半球胶质瘤XH12D2纤维性星形细胞瘤XH87Q5髓母细胞瘤，非WNT/非SHHXH89C3中枢原始性神经外胚瘤XH7PN5促纤维增生性结节性髓母细胞瘤XH7HQ6星形细胞瘤，间变性，IDH突变型XH6922室管膜瘤，间变性XH25R4髓母细胞瘤，4组XH3EX1髓母细胞瘤，WNT激活，经典型XH7F82胶质母细胞瘤，NOSXH0ZP6髓母细胞瘤，WNT激活，NOSXH2HK4弥漫性星形细胞瘤，IDH突变型XH5163髓母细胞瘤，WNT激活，大细胞型XH2AY7室管膜瘤，RELA融合阳性型XH9J28乳头状室管膜瘤XH4BJ4伸长细胞型室管膜瘤XH8W32弥漫性星形细胞瘤XH17J4胶质母细胞瘤，继发性，NOSXH29Q5毛细胞黏液样型星形细胞瘤XH0RY1经典型髓母细胞瘤XH8844少突神经胶质瘤，间变性XH8844中枢神经系统胚胎性肿瘤伴横纹肌样特征 神经胶质瘤，良恶性未确定
XH9HV1脊索状神经胶质瘤XH59V4垂体细胞瘤XH8FZ9室管膜下瘤XH6TQ7婴幼儿促纤维增生性节细胞胶质瘤XH15U1黏液乳头型室管膜瘤XH3Y57非典型脉络丛乳头状瘤XH4101第三脑室脊索状神经胶质瘤XH41C5血管中心性神经胶质瘤XH0B58神经胶质纤维瘤XH6738混合性室管膜下瘤-室管膜瘤XH1L48室管膜下巨细胞星形细胞瘤XH7M44婴幼儿促纤维增生性星形细胞瘤 神经胶质瘤，良性
XH1Q28鞍室管膜瘤XH0RF9脉络丛乳头状瘤，NOSXH0H76胚胎期发育不良性神经上皮性瘤临床表现
XH0H76慢性癌痛其他特指的脑胚胎性肿瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的脑胚胎性肿瘤是一类在ICD-11分类中归为2A00.1Y编码的特定类型脑部恶性肿瘤。这类肿瘤主要来源于神经上皮细胞或原始神经外胚层细胞，通常在儿童或青少年期被发现，但亦可见于成人患者。根据其具体病理特点，该类别包括了如脑非典型畸胎样横纹肌样肿瘤（AT/RT）、中枢神经系统胚胎性癌等亚型。它们属于脑原发性肿瘤的一部分，具有侵袭性强、生长迅速的特点，需通过组织病理学及分子检测进一步分型确诊。
病因学特征
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遗传因素：
- 某些遗传性疾病或胚系基因突变可增加患病风险，例如Li-Fraumeni综合征（TP53基因突变）、家族性腺瘤性息肉病（APC基因突变）等。
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环境暴露：
- 孕期接触致畸物质（如电离辐射、某些烷化剂）可能与胎儿神经发育异常相关，但直接证据尚有限。
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细胞分子机制：
- 肿瘤起源于神经上皮组织的原始祖细胞，这些细胞在分化过程中出现异常增殖和凋亡抑制。
- 关键驱动基因变异参与发病，例如SMARCB1缺失是非典型畸胎样横纹肌样肿瘤的特征性改变，而MYC/MYCN扩增可见于部分胚胎性肿瘤亚型。
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先天性发育异常：
- 部分病例合并神经管闭合不全或脑组织结构发育缺陷，提示胚胎期神经发育异常可能为诱因之一。
病理机制
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组织来源及特点：
- 来源于原始神经外胚层细胞，具有未分化或异向分化特征。例如，非典型畸胎样横纹肌样肿瘤可见横纹肌样细胞伴SMARCB1蛋白表达缺失；胚胎性癌则显示原始上皮样细胞巢状排列。
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生物学行为：
- 高度恶性，易通过脑脊液播散和局部浸润。对放疗及大剂量化疗的敏感性因分子亚型而异，总体复发率高且预后较差。
临床表现
- 症状特征：
- 常见颅内压增高表现（头痛、呕吐、视乳头水肿）及局灶性神经功能障碍（运动障碍、共济失调、颅神经麻痹）。
- 婴幼儿患者可表现为头围异常增大、发育里程碑延迟或喂养困难。
- 癫痫发作较其他脑肿瘤少见，但可发生于皮质受累病例。
参考文献：、、等专业医学网站。