脑髓母细胞瘤Medulloblastoma of brain
编码2A00.10
关键词
索引词Medulloblastoma of brain、脑髓母细胞瘤、未特指部位的髓母细胞瘤、未特指区域的髓肌母细胞瘤 [possible translation]、间变性大细胞髓母细胞瘤、经典型髓母细胞瘤、促结缔组织增生性结节性髓母细胞瘤、脑弥散结节型髓母细胞瘤、神经上皮瘤
同义词medulloblastoma of unspecified site、medullomyoblastoma of unspecified site
缩写MB
别名儿童髓母细胞瘤、小儿髓母细胞瘤、后颅窝髓母细胞瘤
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
脑
XA1XM1侧脑室脉络丛XA0B59枕极XA9CM4脑桥XA1H64第三脑室XA5KN2橄榄XA73A8大脑幕上区域XA8W72豆状核XA97T4颞叶XA1B86第四脑室脉络丛XA1GA1脑幕下区域XA83T2中脑导水管XA17J6髓质XA45Y8侧脑室XA1AA8大脑脚XA34M4网状结构XA00D6屏状核XA7J78钩回XA8GR3大脑半球XA6J38室管膜XA9KX2脉络丛XA4T82基底神经节XA4F88大脑皮层XA89Y2枕叶XA26E8脑室XA5CF8视皮质XA8E64小脑蚓部XA70Y8下蚓部XA5TX3视交叉XA64R0大脑皮质XA3RD9额极XA5TY2布罗德曼野XA5694上蚓部XA63Y1视束XA80J3苍白球XA1M33大脑XA8AT9脑干XA5N14脑叶XA08F7颅内部位,不可归类在他处者XA84G1岛盖XA92Y6顶叶XA64F9纹状体XA7BD1海马XA8733边缘系统XA1ZN9大脑白质XA5JN6内囊XA2NT0额叶XA1XY9杏仁体XA0Z39嗅脑XA7L93丘脑XA5097锥体XA8KA5豆状核壳XA0XP7脑岛XA5KS6中脑XA1804第四脑室XA7E38小脑扁桃体XA7TX5尾状核XA53A3第三脑室脉络丛XA4SL2小脑半球XA1CW2小脑组织病理
XH8R14髓母细胞瘤XH1511室管膜瘤，NOSXH6UV4原浆型星形细胞瘤XH6E51透明细胞室管膜瘤XH1SH4髓母细胞瘤，SHH激活伴TP53突变型XH5538小脑肉瘤，NOSXH6JN6髓母细胞瘤，伴有广泛结节性XH8P29髓母细胞瘤，NOS纤维性星形细胞瘤
XH29Q5毛细胞黏液样型星形细胞瘤XH5571胶质母细胞瘤，IDH-野生型XH83Y5极性胶质母细胞瘤XH7W59少突神经胶质瘤，NOSXH99U2多形性黄色星形细胞瘤XH4RQ3神经胶质瘤，恶性XH6PH6星形细胞瘤，NOSXH7692弥漫性中线胶质瘤，H3 k27M-突变体XH5Y81肥胖细胞型星形细胞瘤XH5XD3髓母细胞瘤，3组XH0H95间变性髓母细胞瘤XH9QF3少突神经胶质瘤，间变性，IDH突变和1p/19q共缺失XH0MB1胶质母细胞瘤，原发性，NOSXH54D9细胞性室管膜瘤XH39Z7星形细胞瘤、间变性，IDH-野生型XH3N49弥漫性中线胶质瘤，NOSXH5PR7大细胞髓母细胞瘤XH4Q01儿童型弥漫性高级别胶质瘤，H3及IDH野生型XH8SH6CNS胚胎瘤NOSXH96C7星形细胞瘤，间变性XH2C49弥漫性星形细胞瘤，IDH-野生型XH6UY7弥漫性星形细胞瘤，低级别XH51C5胚胎性肿瘤伴多层菊形团，C19MC变异XH3M77脉络丛癌XH9M38髓母细胞瘤，SHH活化和TP53野生型XH2FW8髓母细胞瘤，WNT激活，间变型XH7CX7成少突神经胶质细胞瘤XH4FN3胶质母细胞瘤，IDH突变型XH61Y5弥漫性内因性脑桥神经胶质瘤XH2BA5上皮状胶质母细胞瘤XH3AV2中枢神经系统胚胎性肿瘤伴横纹肌样特征XH3904松果体区乳头状瘤XH9YU2弥漫性内在脑桥胶质瘤，H3 k27M-突变XH6ZH4大脑神经胶质瘤病XH1S63星形细胞瘤，低级别XH7K31少突神经胶质瘤，IDH突变和1p/19q共缺失XH17F8弥漫性低级别胶质瘤，MAPK讯息传递路径异常XH1DC5星形母细胞瘤XH4B47黑色素髓母细胞瘤XH6F49少突星形细胞瘤NOSXH0KZ2胚胎性肿瘤伴多层菊形团，NOSXH8UC5巨细胞胶质母细胞瘤XH36Y8囊性星形细胞瘤XH7Y86幕上原始性神经外胚瘤XH2SS9弥漫性半球胶质瘤，H3 G34-突变型XH85M7髓母细胞瘤，SHH激活性，NOSXH8BK8间变型多形性黄色星形细胞瘤XH9RC8神经胶质肉瘤XH4ZM8婴儿型半球胶质瘤XH87Q5髓母细胞瘤，非WNT/非SHHXH89C3中枢原始性神经外胚瘤XH7PN5促纤维增生性结节性髓母细胞瘤XH7HQ6星形细胞瘤，间变性，IDH突变型XH6922室管膜瘤，间变性XH25R4髓母细胞瘤，4组XH3EX1髓母细胞瘤，WNT激活，经典型XH7F82胶质母细胞瘤，NOSXH0ZP6髓母细胞瘤，WNT激活，NOSXH2HK4弥漫性星形细胞瘤，IDH突变型XH5163髓母细胞瘤，WNT激活，大细胞型XH2AY7室管膜瘤，RELA融合阳性型XH9J28乳头状室管膜瘤XH4BJ4伸长细胞型室管膜瘤XH8W32弥漫性星形细胞瘤XH17J4胶质母细胞瘤，继发性，NOSXH0RY1经典型髓母细胞瘤XH8844少突神经胶质瘤，间变性临床表现
MG30.10慢性癌痛脑髓母细胞瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
脑髓母细胞瘤（Medulloblastoma）是一种起源于小脑神经上皮细胞的高度恶性胚胎性肿瘤，具有显著异质性和侵袭性生长特性。该肿瘤好发于儿童后颅窝（尤其小脑蚓部），成人病例约占20%。其生物学特征包括沿脑脊液播散的倾向，可累及脑膜、脊髓等中枢神经系统结构。
病因学特征
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遗传因素：
- 约5%-10%病例与遗传性肿瘤易感综合征相关，如家族性腺瘤性息肉病（APC基因突变）、Gorlin综合征（PTCH1突变）和Li-Fraumeni综合征（TP53突变）。
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分子异常：
- 核心发病机制涉及关键信号通路失调，包括Wnt通路（CTNNB1突变）、SHH通路（PTCH1/SMO/SUFU突变）、以及非SHH/Wnt通路（MYC扩增等）。这些分子变异导致颗粒细胞前体异常增殖与分化阻滞。
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环境因素：
- 电离辐射暴露（如治疗性颅脑放疗）是唯一明确的环境危险因素。孕期化学物质暴露的致病性尚存争议，缺乏高质量流行病学证据支持。
病理机制
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细胞起源：
- 不同分子亚型具有特异性起源：WNT型可能起源于菱脑原节区室管膜下细胞，SHH型起源于小脑外颗粒层祖细胞，非SHH/WNT型（Group3/4）起源尚未完全明确。
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分子亚型：
- 根据分子特征分为四组：WNT激活型（预后最佳）、SHH激活型（TP53野生型/突变型）、Group3型（MYC驱动，预后最差）、Group4型（最常见亚型）。该分型已取代传统组织学分型指导临床决策。
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转移特性：
- 肿瘤细胞通过软脑膜侵袭和脑脊液循环播散，约30%病例在确诊时已出现转移（M+期）。转移灶好发于脊髓表面和脑室壁。
临床表现
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典型症状：
- 小脑功能损害：躯干性共济失调（步态蹒跚、Romberg征阳性）、辨距不良、意向性震颤
- 颅内高压征：晨起头痛、喷射性呕吐、视乳头水肿
- 婴幼儿特殊表现：头围异常增大、落日征、易激惹
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进展期表现：
- 脑干受压：眼球运动障碍、锥体束征阳性
- 脊髓转移：神经根痛、节段性感觉/运动障碍
- 软脑膜播散：多颅神经麻痹、脑膜刺激征
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高危预警体征：
- 3岁以下患儿出现快速进展的巨颅症
- 突发斜颈或强迫头位
- 无法用中耳炎解释的持续性呕吐
参考文献：
- 《WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System (2016)》
- 《Nature Reviews Cancer》关于髓母细胞瘤分子分型的综述
- 《Journal of Clinical Oncology》最新治疗指南
- 《Lancet Neurology》流行病学研究数据
本内容整合当前循证医学证据，强调分子分型对诊疗的指导价值。临床实践中需结合个体分子特征制定治疗方案。