中枢性原始神经外胚层肿瘤Central primitive neuroectodermal tumour
编码2A00.11
关键词
索引词Central primitive neuroectodermal tumour、中枢性原始神经外胚层肿瘤、cpnet[中枢原始神经外胚层瘤]、pnet[原始神经外胚层肿瘤]、中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤、脑成神经细胞瘤、脑神经母细胞瘤、脑室管膜母细胞瘤、未特指部位的室管膜母细胞瘤、脑神经节成神经细胞瘤、脑节细胞神经母细胞瘤、髓上皮瘤、未特指部位的畸胎样髓上皮瘤
同义词central nervous system primitive neuroectodermal tumour、cpnet - [central primitive neuroectodermal tumour]、pnet - [primitive neuroectodermal tumour]
缩写CPNET
别名中枢原发性神经外胚层肿瘤、中枢PNET、中枢原始神经外胚瘤
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
--单侧，未特指--左侧--双侧--右侧发生部位
XA9738 脑
XA1XM1侧脑室脉络丛XA0B59枕极XA9CM4脑桥XA1H64第三脑室XA5KN2橄榄XA73A8大脑幕上区域XA8W72豆状核XA97T4颞叶XA1B86第四脑室脉络丛XA1GA1脑幕下区域XA83T2中脑导水管XA17J6髓质XA45Y8侧脑室XA1AA8大脑脚XA34M4网状结构XA00D6屏状核XA7J78钩回XA8GR3大脑半球XA6J38室管膜XA9KX2脉络丛XA4T82基底神经节XA4F88大脑皮层XA89Y2枕叶XA26E8脑室XA5CF8视皮质XA8E64小脑蚓部XA70Y8下蚓部XA5TX3视交叉XA64R0大脑皮质XA3RD9额极XA5TY2布罗德曼野XA5694上蚓部XA63Y1视束XA80J3苍白球XA1M33大脑XA8AT9脑干XA5N14脑叶XA08F7颅内部位,不可归类在他处者XA84G1岛盖XA92Y6顶叶XA64F9纹状体XA7BD1海马XA8733边缘系统XA1ZN9大脑白质XA5JN6内囊XA2NT0额叶XA1XY9杏仁体XA0Z39嗅脑XA7L93丘脑XA5097锥体XA8KA5豆状核壳XA0XP7脑岛XA5KS6中脑XA1804第四脑室XA7E38小脑扁桃体XA7TX5尾状核XA53A3第三脑室脉络丛XA4SL2小脑半球XA1CW2小脑临床表现
XA1CW2慢性癌痛中枢性原始神经外胚层肿瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
中枢性原始神经外胚层肿瘤（Central Primitive Neuroectodermal Tumor, CPNET）是一种起源于原始神经外胚层的高度恶性肿瘤。神经外胚层在胚胎发育过程中分化形成中枢神经系统和周围神经系统的前体细胞。这类肿瘤好发于儿童及青少年，可累及脑实质或脊髓，病理特征为未分化的小圆形细胞密集排列，具有向神经元、胶质细胞等多系分化的潜能。
病因学特征
-
遗传因素：
- 部分病例与遗传性肿瘤综合征相关，如Li-Fraumeni综合征（TP53基因胚系突变）和Rubinstein-Taybi综合征。染色体22q11.2区域的hSNF5/INI1基因缺失可见于特定亚型。
-
环境因素：
- 物理因素：治疗性电离辐射（如颅脑放疗史）是明确的危险因素，潜伏期可达5-10年。
- 化学因素：动物实验提示亚硝胺类化合物可能诱发神经外胚层肿瘤，人类证据尚有限。
-
其他潜在诱因：
- 胚胎发育期神经管分化异常可能与肿瘤起源相关，儿童快速增殖的神经前体细胞更易出现增殖调控异常。
病理机制
-
组织学特征：
- 肿瘤由均一的小圆形细胞构成，核质比增高，可见 Homer-Wright 菊形团。免疫组化显示Synaptophysin、NSE等神经标记物阳性，GFAP表达提示胶质分化。
-
分子生物学基础：
- 特征性分子改变包括17p13.1（TP53基因位点）缺失、MYC基因家族扩增。近年研究提示Wnt/β-catenin信号通路异常激活与肿瘤干细胞自我更新相关。
- 表观遗传学异常如组蛋白甲基化修饰失调（EZH2过表达）可能驱动肿瘤进展。
临床表现
- 症状特征：
- 颅内压增高：晨起头痛、喷射性呕吐、视乳头水肿（婴幼儿表现为头围增大）。
- 定位体征：小脑肿瘤常引发共济失调、眼球震颤；幕上肿瘤可致偏瘫、癫痫发作。
- 脊髓压迫症状：进行性肢体麻木、括约肌功能障碍（见于椎管内肿瘤）。
参考文献：《原始神经外胚层肿瘤》(Sogou Baike)、《中枢性原始神经外胚层肿瘤病因介绍.pptx》(原创力文档)、《中枢性原始神经外胚层肿瘤》(医联媒体)、《中枢性原始神经外胚层肿瘤》(39问医生)