乳腺混合型导管和小叶性原位癌Mixed ductal and lobular carcinoma in situ of breast

关键词

乳腺混合型导管和小叶性原位癌的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：
     • 组织活检：通过核心针穿刺或手术切除标本，进行组织病理学检查。在病理切片中可见到导管内癌（DCIS）和小叶原位癌（LCIS）共存，且病变局限于上皮层内，未突破基底膜。
     • 免疫组化染色：检测ER（雌激素受体）、PR（孕激素受体）和HER2等分子生物学标志物，支持诊断。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 无明显自觉症状：大多数患者无明显疼痛或不适感。
     • 乳房不适或触痛：少数患者可能出现轻微的乳房胀痛或触痛。
     • 乳头溢液：极少数情况下，患者可能会出现血性或浆液性乳头溢液。
   • 影像学异常：
     • 钼靶X线摄影：可见微小钙化点或非典型肿块。
     • 超声检查：显示局部不规则低回声区或微小结节。
     • MRI：对于高风险患者或需要进一步评估的病例，MRI可以提供更详细的图像信息，有助于发现更多隐匿性病灶。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的病理学检查阳性即可确诊。
   • 若病理学检查结果不明确，需结合以下两项支持条件：
     • 典型临床表现（无明显自觉症状或轻微不适）。
     • 影像学检查发现微小钙化点或非典型肿块。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 钼靶X线摄影：
     • 异常意义：发现微小钙化点或非典型肿块，提示乳腺混合型导管和小叶性原位癌的可能性。
   • 超声检查：
     • 异常意义：显示局部不规则低回声区或微小结节，有助于定位病变区域。
   • MRI：
     • 异常意义：提供更详细的图像信息，有助于发现更多的隐匿性病灶，尤其适用于高风险患者或需要进一步评估的病例。

2. 临床鉴别检查：

   • 乳房自检：
     • 判断逻辑：虽然大多数患者无明显肿块，但定期乳房自检有助于早期发现异常。
   • 临床体检：
     • 判断逻辑：由专业医生进行的临床体检可以发现局部硬结或增厚，尽管这些体征并不特异，但有助于综合判断。

3. 流行病学调查：

   • 家族史追溯：
     • 判断逻辑：有乳腺癌家族史的患者，特别是BRCA1/2基因突变携带者，应高度怀疑该疾病。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 组织活检阳性：直接确诊乳腺混合型导管和小叶性原位癌。
   • 免疫组化染色阳性：ER（雌激素受体）、PR（孕激素受体）和HER2过度表达，支持诊断并指导后续治疗。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）正常：乳腺原位癌通常不会引起显著的全身炎症反应。
   • 血沉（ESR）正常：非特异性炎症指标，通常在乳腺原位癌中无明显升高。

3. 血清学检查：

   • 肿瘤标志物：
     • CA15-3：一般在原位癌中不升高，但在某些情况下可能轻度升高。
     • CEA：通常不用于乳腺原位癌的诊断，但在某些情况下可能轻度升高。

4. 血液常规：

   • 白细胞计数正常：乳腺原位癌通常不会引起白细胞计数的变化。

5. 便常规：

   • 无相关性：乳腺原位癌与便常规无关。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查（组织活检和免疫组化染色），结合典型临床表现和影像学异常。
• 辅助检查以影像学（钼靶X线摄影、超声检查、MRI）为主，帮助定位病变区域和排除其他疾病。
• 实验室异常意义主要体现在病理学检查和免疫组化染色的结果，其他实验室指标如炎症标志物和肿瘤标志物通常无显著变化。

权威依据：

• 《NCCN乳腺癌临床实践指南》
• 《AJCC癌症分期手册》
• 《乳腺癌诊疗规范》（中国国家卫生健康委员会）
• 《WHO乳腺肿瘤分类》