慢性髓细胞性白血病，t(9:22)(q34; q11)Chronic myelogenous leukaemia, t(9:22)(q34; q11)

关键词

慢性髓细胞性白血病，t(9:22)(q34; q11) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 疲劳和乏力：
   • 患者常感到持续性疲劳，体力下降（70%-80%）。
2. 体重下降：
   • 无明显原因的体重减轻（50%-60%）。
3. 夜间盗汗：
   • 夜间出汗增多，严重时需更换衣物或床单（40%-60%）。
4. 脾脏肿大引起的不适：
   • 左上腹疼痛或饱胀感，尤其是在进食后（60%-70%）。

其他可能症状

1. 发热：
   • 不明原因的发热，可能与感染或疾病活动有关（10%-20%）。
2. 骨痛和关节痛：
   • 骨骼和关节的疼痛，尤其是脊柱、胸骨等部位（10%-20%）。
3. 皮肤瘙痒：
   • 皮肤瘙痒，可能与白血病细胞释放组胺或细胞因子有关（5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脾脏肿大：
   • 脾脏显著增大，可触及左上腹包块（80%-90%）。
2. 白细胞计数显著升高：
   • 血液检查显示白细胞总数显著升高，有时可达数十万/μL（90%-95%）。
3. 贫血：
   • 血红蛋白水平降低，导致面色苍白（60%-70%）。
4. 血小板增多或减少：
   • 血小板数量异常，慢性期以增多为主，加速期或急变期可能减少（50%-60%）。

非典型体征

1. 淋巴结肿大：
   • 局部或全身淋巴结轻度至中度肿大（10%-20%）。
2. 肝肿大：
   • 肝脏轻度肿大，较少见（5%-10%）。
3. 皮肤瘀斑和出血倾向：
   • 由于血小板功能障碍或减少，出现皮下瘀斑或鼻衄（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学改变：

   • 白细胞计数显著升高：外周血白细胞计数显著增加，可见大量未成熟的粒细胞（90%-95%）。
   • 贫血：血红蛋白水平降低，表现为正常细胞正色素性贫血（60%-70%）。
   • 血小板增多或减少：慢性期血小板通常增多，疾病进展时可能减少（50%-60%）。

2. 染色体及分子生物学检测：

   • Ph染色体阳性：95%的患者存在t(9;22)(q34;q11)染色体易位，形成费城染色体（95%）。
   • BCR-ABL融合基因阳性：RT-PCR检测显示95%左右的患者存在BCR-ABL融合基因（95%-98%）。

3. 骨髓检查：

   • 骨髓增生极度活跃：骨髓穿刺显示粒系细胞显著增多，以中幼粒细胞为主（90%-95%）。
   • 巨核细胞异常：巨核细胞数目增多且形态异常（60%-70%）。

4. 影像学表现：

   • 脾脏肿大：超声或CT检查显示脾脏显著增大（80%-90%）。
   • 肝脏肿大：部分患者可伴有轻度肝肿大（5%-10%）。

参考文献：

• 儿童慢性髓细胞性白血病诊疗专家共识
• 医学检验主管技师考试辅导：慢性髓系白血病
• 慢性髓细胞白血病如何诊断检查
• 慢性髓细胞白血病检查
• 临床助理医师内科血液系统疾病：慢性髓系白血病诊断及鉴别诊断
• 慢性髓细胞性白血病相关检查
• 临床助理医师考试辅导：慢性粒细胞性白血病的实验室检查
• 见微知著－一例易漏诊的慢性粒细胞白血病病例分享
• 慢性髓细胞性白血病有什么表现
• 慢性髓细胞性白血病有哪些症状

以上信息基于现有文献资料整理，具体临床表现可能因个体差异而有所不同。