B细胞幼淋巴细胞白血病B-cell prolymphocytic leukaemia

关键词

B细胞幼淋巴细胞白血病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 外周血中幼稚淋巴细胞比例：在外周血涂片中，幼稚淋巴细胞占所有淋巴细胞的比例超过55%。
   • 免疫表型特征：流式细胞术检测显示B细胞标记物阳性（如CD19、CD20），且通常CD5阴性或弱阳性。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 典型临床表现：
     • 疲劳、虚弱。
     • 体重下降。
     • 发热。
     • 夜间盗汗。
     • 肝脾肿大。
     • 全血细胞减少症（贫血、血小板减少）。
   • 血液学改变：
     • 高白细胞计数，主要为大而成熟的幼稚淋巴细胞。
   • 染色体及基因突变：
     • 常见的染色体异常包括IGH基因重排（14q32位点）、del(11q)、del(17p)等。
     • 基因突变如TP53、NOTCH1、SF3B1等也较为常见。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的两项即可确诊。
   • 若无外周血幼稚淋巴细胞比例数据，需结合典型的免疫表型特征和其他支持条件进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT/MRI：
     • 异常意义：发现肝脾肿大，有助于评估疾病负荷和治疗效果。
     • 判断逻辑：通过影像学检查明确肝脾大小，排除其他原因引起的肿大。

2. 骨髓穿刺及活检：

   • 骨髓涂片：
     • 异常意义：骨髓中可见大量幼稚淋巴细胞，伴有正常造血功能抑制。
     • 判断逻辑：通过骨髓涂片确定幼稚淋巴细胞的比例，进一步确认诊断。
   • 骨髓活检：
     • 异常意义：组织病理学检查可发现骨髓中幼稚淋巴细胞浸润，进一步支持诊断。
     • 判断逻辑：通过活检组织病理学检查，明确骨髓中幼稚淋巴细胞的分布和数量。

3. 免疫组化：

   • 异常意义：通过免疫组化检测幼稚淋巴细胞的特异性标记物，进一步确认其B细胞来源。
   • 判断逻辑：结合流式细胞术结果，进一步验证免疫表型特征。

4. 分子生物学检测：

   • PCR检测：
     • 异常意义：检测IGH基因重排和其他相关基因突变，有助于确诊和预后评估。
     • 判断逻辑：通过分子生物学技术，明确特定基因突变的存在，提供更详细的遗传信息。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：高白细胞计数，贫血，血小板减少。
     • 参考值：
     • 白细胞计数：显著升高（>10,000/μL）。
     • 血红蛋白：降低（<12 g/dL）。
     • 血小板计数：降低（<150,000/μL）。
   • 外周血涂片：
     • 异常意义：外周血中幼稚淋巴细胞比例超过55%。
     • 参考值：幼稚淋巴细胞比例≥55%。

2. 免疫表型：

   • 流式细胞术：
     • 异常意义：CD19、CD20阳性，CD5阴性或弱阳性。
     • 参考值：CD19+、CD20+，CD5-或弱阳性。

3. 染色体及基因突变：

   • FISH/荧光原位杂交：
     • 异常意义：检测到IGH基因重排、del(11q)、del(17p)等染色体异常。
     • 参考值：存在IGH基因重排或其他相关染色体异常。
   • 基因测序：
     • 异常意义：检测到TP53、NOTCH1、SF3B1等基因突变。
     • 参考值：存在TP53、NOTCH1、SF3B1等基因突变。

4. 生化指标：

   • 乳酸脱氢酶（LDH）：
     • 异常意义：LDH水平升高，提示肿瘤负荷较高。
     • 参考值：LDH > 240 U/L。
   • β2-微球蛋白：
     • 异常意义：β2-微球蛋白水平升高，提示肿瘤负荷较高。
     • 参考值：β2-微球蛋白 > 3 mg/L。

四、总结

• 确诊核心依赖于外周血中幼稚淋巴细胞的比例和免疫表型特征，结合典型临床表现和实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（肝脾肿大）、骨髓穿刺及活检、免疫组化和分子生物学检测为主，提供全面的诊断依据。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫表型、染色体及基因突变）。

权威依据：WHO《血液系统恶性肿瘤分类》、NCCN指南。