B细胞幼淋巴细胞白血病完全缓解B-cell prolymphocytic leukaemia in complete remission

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

B细胞幼淋巴细胞白血病完全缓解的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

B细胞幼淋巴细胞白血病（B-PLL）是一种罕见且侵袭性的血液系统恶性肿瘤，主要影响中老年群体。该疾病起源于成熟B细胞，但其细胞形态介于淋巴细胞和淋巴母细胞之间。在ICD-11编码2A82.10下，B细胞幼淋巴细胞白血病完全缓解是指经过治疗后，患者体内的恶性B细胞数量显著减少到无法通过常规检测方法识别的程度，同时没有出现任何活动性疾病的临床表现或实验室证据。

病因学特征

1. 遗传与分子机制：

   • B-PLL通常涉及多种基因突变，包括TP53、NOTCH1、SF3B1等。这些突变导致细胞周期调控异常、凋亡抑制以及DNA修复障碍，从而促进肿瘤细胞的生存和增殖。
   • 某些染色体异常如del(11q)、del(17p)也较为常见，它们可能与疾病进展相关联。

2. 免疫学背景：

   • 作为B细胞谱系的一部分，这类白血病表现出特定的表面标志物表达模式，例如CD19、CD20阳性而CD5阴性或弱阳性。这种独特的表型有助于将其与其他类型的B细胞恶性肿瘤区分开来。
   • 疾病发生往往伴随着免疫监视功能下降，使得异常增生的克隆能够逃避免疫系统的清除作用。

病理机制

1. 细胞生物学特性：

   • 幼淋巴细胞具有较高的增殖活性，相较于慢性淋巴细胞白血病（CLL），其体积更大、核仁更明显。这些特征反映了更高的代谢需求及对微环境支持的高度依赖。
   • 由于缺乏正常B细胞的功能分化，这些细胞无法参与正常的免疫反应过程，反而会干扰骨髓及其他器官的功能，造成贫血、血小板减少等症状。

2. 疾病进展因素：

   • 高水平的循环肿瘤负荷是疾病快速进展的重要原因之一。随着外周血中幼稚淋巴细胞比例增加，脾脏和肝脏等组织受累加重，进一步加剧了患者的全身症状。
   • 免疫调节失衡亦为推动病情恶化的一个关键环节，表现为T辅助细胞/调节性T细胞比例失调，促进了肿瘤微环境中炎症因子的释放，形成利于癌细胞生长的小环境。

诊断标准

对于B-PLL处于完全缓解状态的确定，需要满足以下条件：

• 外周血涂片检查未发现幼稚淋巴细胞；
• 骨髓穿刺样本显示原始淋巴细胞比例低于5%；
• 无肝脾肿大或其他器官浸润迹象；
• 伴随症状消失，如发热、体重减轻等非特异性表现得到控制。

综上所述，虽然B-PLL是一种极具挑战性的疾病，但通过精准的诊断和个体化治疗策略，部分患者仍可达到并维持较长时期的完全缓解状态。然而，持续监测以早期发现复发迹象仍然是管理此类患者的关键组成部分之一。