B细胞淋巴瘤，混合特征的B-cell lymphoma, mixed features

关键词

B细胞淋巴瘤，混合特征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学诊断：
     • 活检标本显示多种不同类型的成熟B细胞淋巴瘤特征，且不能归类为任何单一的已知B细胞淋巴瘤亚型。
     • 免疫组化分析确认B细胞起源，并且同时表现出至少两种不同亚型的部分特征。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 无痛性淋巴结肿大（颈部、腋窝或腹股沟等区域）。
     • 发热（体温≥38℃，持续2周以上且无感染证据）。
     • 盗汗（夜间浸湿衣物的多汗现象）。
     • 体重减轻（在没有明显原因的情况下，体重减轻超过10%）。
     • 乏力和食欲减退。
   • 流行病学史：
     • 长期存在的慢性炎症状态。
     • EB病毒（Epstein-Barr Virus, EBV）感染史。
     • HIV感染史。
     • 化学物质接触史或辐射暴露历史。
     • 老龄化（年龄增长）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中病理学诊断即可确诊。
   • 若病理学诊断不明确，需结合以下两项支持条件：
     • 典型临床表现（至少包括无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗、体重减轻中的任意三项）。
     • 实验室检测结果支持（如流式细胞术、免疫组化分析、FISH、全外显子测序等）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • CT扫描：
     • 异常意义：评估全身淋巴结受累情况及病变范围，指导分期。
     • 判断逻辑：发现多个部位的淋巴结肿大，有助于排除其他疾病。
   • PET-CT：
     • 异常意义：评估病变的代谢活性，帮助鉴别良恶性病变。
     • 判断逻辑：高代谢活性的病灶提示恶性肿瘤可能性大。
   • 超声检查：
     • 异常意义：评估腹部淋巴结及其他器官受累情况。
     • 判断逻辑：发现腹部淋巴结肿大或其他器官异常，支持诊断。

2. 骨髓穿刺：

   • 异常意义：评估骨髓受累情况，确定是否存在系统性扩散。
   • 判断逻辑：骨髓穿刺阳性提示病情进展至晚期。

3. 血液学检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：白细胞计数异常、贫血、血小板减少。
     • 判断逻辑：异常血象提示骨髓受累或全身性疾病。
   • 凝血功能：
     • 异常意义：凝血功能障碍（如PT、APTT延长）。
     • 判断逻辑：凝血功能异常可能提示疾病进展或并发症。

4. 分子遗传学检测：

   • 荧光原位杂交(FISH)：
     • 异常意义：检测特定基因易位，如t(14;18)。
     • 判断逻辑：特定基因易位的存在支持某些亚型的诊断。
   • 全外显子测序：
     • 异常意义：检测广泛的基因突变模式。
     • 判断逻辑：复杂的基因突变模式支持混合特征的诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 活检样本：
     • 异常意义：组织病理学评价显示多种B细胞淋巴瘤特征。
     • 判断逻辑：病理学是确诊的关键依据。
   • 免疫组化分析：
     • 异常意义：通过检测CD19、CD20、CD79a等标志物确认B细胞起源。
     • 判断逻辑：多种标记物共存支持混合特征的诊断。

2. 血液学检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：白细胞计数异常、贫血、血小板减少。
     • 判断逻辑：异常血象提示骨髓受累或全身性疾病。
   • 凝血功能：
     • 异常意义：凝血功能障碍（如PT、APTT延长）。
     • 判断逻辑：凝血功能异常可能提示疾病进展或并发症。

3. 分子遗传学检测：

   • 荧光原位杂交(FISH)：
     • 异常意义：检测特定基因易位，如t(14;18)。
     • 判断逻辑：特定基因易位的存在支持某些亚型的诊断。
   • 全外显子测序：
     • 异常意义：检测广泛的基因突变模式。
     • 判断逻辑：复杂的基因突变模式支持混合特征的诊断。

4. 病原学检测：

   • EB病毒检测：
     • 异常意义：EB病毒DNA阳性。
     • 判断逻辑：EB病毒感染可能是重要的致病因素之一。
   • HIV检测：
     • 异常意义：HIV抗体阳性。
     • 判断逻辑：HIV感染与某些类型的B细胞淋巴瘤相关联。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学诊断（活检样本和免疫组化分析），结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（CT、PET-CT、超声）和血液学检查（血常规、骨髓穿刺）为主，提供全面的病变范围和系统受累情况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学特征、基因突变模式及病原体特异性结果（如EB病毒、HIV）。

权威依据：ICD-11编码指南、WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (Revised 4th Edition)、相关领域权威期刊发表的研究论文。