介于伯基特淋巴瘤和弥漫大B细胞淋巴瘤之间的不能分类的B细胞淋巴瘤B-cell lymphoma unclassifiable with features intermediate between Burkitt lymphoma and diffuse large B-cell lymphoma

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

介于伯基特淋巴瘤和弥漫大B细胞淋巴瘤之间的不能分类的B细胞淋巴瘤的临床与医学定义及病理特征说明

临床与医学定义

介于伯基特淋巴瘤（Burkitt lymphoma, BL）和弥漫大B细胞淋巴瘤（Diffuse large B-cell lymphoma, DLBCL）之间的不能分类的B细胞淋巴瘤，是一种具有混合形态学、免疫表型和遗传学特征的高级别B细胞恶性肿瘤。该类目在2016年版WHO分类中正式被纳入，并命名为“高级别B细胞淋巴瘤，具有介于BL和DLBCL之间特征”（High-grade B-cell lymphoma with features intermediate between BL and DLBCL），简称HGBL。这种类型的淋巴瘤无法完全归入经典的BL或DLBCL类别，但同时具备这两者的某些特性。

病理机制

1. 细胞形态学特征：

   • 通常表现为高度异质性的肿瘤细胞群，部分区域显示为类似BL的小至中等大小的母细胞样细胞，而其他区域则可见类似于DLBCL的大细胞。肿瘤细胞核呈圆形或不规则形，核仁明显，胞浆稀少且嗜碱性。

2. 免疫表型特点：

   • 细胞表面标记物表达模式复杂多样，大多数病例表现出CD19、CD20阳性和CD10阴性/弱阳性；Ki-67增殖指数极高，接近100%。此外，可检测到不同比例的MYC蛋白过表达，以及部分病例中BCL2和/或BCL6共表达。

3. 遗传学基础：

   • 核心基因异常涉及MYC重排，但在许多情况下并不伴随BCL2或BCL6的同时重排。相较于典型的双重打击或三重打击淋巴瘤，这类肿瘤可能仅存在单一MYC易位或其他非典型遗传改变，使得其在分子水平上介于单纯MYC激活驱动的BL与更复杂的多基因事件导致的DLBCL之间。

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病因学特征

1. 发病机制探讨：

   • 病因尚未完全明确，推测与B细胞发育过程中关键调控基因失衡有关，尤其是当涉及MYC通路激活时，可能导致细胞周期失控及凋亡抑制，促进恶性转化。此外，环境因素如感染（例如EB病毒感染）、遗传易感背景也可能参与疾病发生发展过程。

2. 分子标志物的作用：

   • 特定分子标志物如MYC、BCL2、BCL6的状态对于鉴别诊断至关重要，有助于识别那些难以单纯通过组织学手段区分的病例。荧光原位杂交（FISH）技术常用于评估这些基因的结构变化情况。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 患者常见表现为快速进展的肿块形成，最常见于腹部（如回肠末端、脾脏）、骨髓侵犯亦较为频繁。此外，中枢神经系统受累风险较高，提示需进行相应筛查及预防措施。
   • 体征方面除了局部占位效应外，全身症状如发热、体重减轻、盗汗等也较为普遍。

参考文献：《2016 WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues》及相关血液病理学专著。