B细胞型恶性淋巴瘤，不可归类在他处者Malignant lymphoma of B cell type, not elsewhere classified

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

B细胞型恶性淋巴瘤，不可归类在他处者（2A86.0）的临床与医学定义及特征说明

临床与医学定义

B细胞型恶性淋巴瘤，不可归类在他处者（NOS, Not Otherwise Specified），是指一类起源于B细胞且具有明显恶性表现的淋巴组织肿瘤，但其具体亚型未能根据现有分类标准明确划分。这类淋巴瘤在形态学、免疫表型或遗传学特征上可能表现出混合特性或不符合已知特定类型的标准。

病因学特征

1. 分子生物学基础：

   • B细胞型恶性淋巴瘤的发生通常与B细胞分化过程中基因突变或染色体异常相关，包括但不限于免疫球蛋白重链和轻链基因重组错误、信号传导通路中的关键基因突变等。
   • 例如，t(14;18)易位导致BCL-2过表达是滤泡性淋巴瘤中常见的现象；而弥漫大B细胞淋巴瘤则可见多种不同的遗传改变如MYC、BCL2或BCL6的异常。

2. 病理生理机制：

   • 淋巴瘤发展涉及复杂的细胞内外信号调控失衡，其中包括抗凋亡因子上调、增殖刺激信号增强以及微环境因素影响等。
   • 免疫监视功能受损亦为促进肿瘤生长的重要原因之一，尤其是当T细胞对恶性B细胞的识别与清除能力减弱时。

病理机制

1. 细胞组成与结构特点：

   • 肿瘤主要由变异的B淋巴细胞构成，这些细胞失去正常分化成熟的能力，并呈现持续无控制地分裂状态。
   • 组织学上，可观察到大小不一的淋巴样细胞聚集形成结节状或弥漫性浸润模式，伴有不同程度的核分裂象增加及坏死区域出现。

2. 免疫表型分析：

   • 大多数情况下，这些未分类的B细胞淋巴瘤会表达CD19、CD20、CD79a等标志物以证实其B细胞起源，同时可能存在某些特定表面受体丢失或其他非典型标记物的存在。
   • 需结合流式细胞术及免疫组化技术进一步确认诊断。

3. 遗传学特征：

   • 通过荧光原位杂交(FISH)、全外显子测序等方法检测发现，该类淋巴瘤往往携带多样的基因组改变，包括点突变、插入/缺失、拷贝数变化等复杂情况，使得精确定位成为挑战。

临床表现

1. 症状特征：

   • 病人常因无痛性淋巴结肿大就诊，也可表现为发热、盗汗、体重减轻等全身症状。
   • 特殊部位受累（如胃肠道、骨髓）时可能出现相应器官功能障碍的症状。
   • 根据不同解剖位置及其扩展程度，临床表现多样且个体差异较大。

2. 诊断依据：

   • 除了详细的病史采集和体格检查之外，确诊依赖于活检样本的组织病理学评价、免疫组化分析及必要时进行的分子遗传学检测。
   • 影像学检查（CT扫描、PET-CT）有助于评估病变范围及指导分期。

参考文献：《血液病学》、《WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (5th Edition)》等专业书籍及相关国际期刊发表的研究报告。